Dica do autor: A síndrome da insensibilidade aos androgênios na forma completa (CAIS) ocorre em indivíduos 46,XY com mutação no receptor de andrógenos. O pulo do gato é entender que, nestes pacientes, os testículos produzem testosterona e hormônio antimülleriano (AMH) normalmente, mas os tecidos-alvo não respondem aos andrógenos por falta de função do receptor. O AMH, secretado pelas células de Sertoli, promove a regressão dos ductos müllerianos na vida fetal, resultando em ausência de útero, trompas e parte proximal da vagina; já a falta de sinalização androgênica impede a masculinização dos genitais externos, que ficam com aparência feminina. A testosterona circulante é convertida perifericamente em estradiol, o que explica desenvolvimento mamário típico (frequentemente bem desenvolvido). Por outro lado, os caracteres púbicos e axilares dependem de andrógenos e costumam estar pouco desenvolvidos. Os testículos geralmente são intra-abdominais ou inguinais e há risco aumentado de neoplasia gonadal com a idade, o que orienta discussão sobre orquiectomia após puberdade.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome da insensibilidade aos androgênios é causada por mutação no gene do receptor de andrógenos, que fica no cromossomo X — ou seja, é uma doença ligada ao X (herança recessiva ligada ao X), não ao cromossomo Y. Além disso, na forma completa os genitais externos são femininos (com vagina cega), não uma genitália infantil ambígua. Portanto a afirmação está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Na CAIS as mamas costumam estar bem desenvolvidas por ação do estradiol derivado da aromatização da testosterona — geralmente M4–M5 de Tanner — enquanto os pelos pubianos são escassos ou ausentes (P1–P2) por falta de ação androgênica. A combinação mamas M3 e pelos P5 não condiz com o padrão típico da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. Pelo contrário: por ação do AMH produzido pelos testículos fetais, os ductos müllerianos regressam completamente em indivíduos 46,XY com CAIS, resultando em ausência de útero e trompas. Não se trata de uma malformação mülleriana como útero unicorno — simplesmente não há estrutura mülleriana desenvolvida.

Alternativa D: CORRETA. Esse é exatamente o mecanismo-chave: células de Sertoli nos testículos fetais produzem hormônio antimülleriano (AMH), que causa regressão dos ductos müllerianos. Na CAIS, apesar da produção normal de AMH e testosterona, a falta de resposta aos andrógenos impede a virilização, produzindo o fenótipo feminino com ausência de estruturas müllerianas.

Resposta: Alternativa D