Dica do autor: O caso descreve uma paciente de 17 anos com amenorreia primária, desenvolvimento mamário adequado, escassez de pelos pubianos e axilares, vagina em fundo cego, ausência de útero, estruturas compatíveis com testículos no canal inguinal e cariótipo 46,XY. Esse conjunto é a apresentação clássica da Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa.

• Fisiopatologia da SIA completa:
  • Causada por mutação no gene do receptor androgênico, localizado no cromossomo X, que torna os tecidos-alvo completamente insensíveis à testosterona e à di-hidrotestosterona.
  • Os testículos produzem testosterona normalmente, mas os receptores não respondem — resultando em fenótipo externo feminino por ausência de virilização.
  • O desenvolvimento mamário ocorre pela aromatização periférica da testosterona em estrogênio, que atua nos tecidos mamários sem necessidade de receptor androgênico funcional.
  • O Hormônio Antimülleriano (AMH) é produzido normalmente pelos testículos, promovendo regressão das estruturas müllerianas — explicando a ausência de útero, tubas e terço superior da vagina.
  • A escassez de pelos pubianos e axilares resulta da insensibilidade dos folículos pilosos aos andrógenos.

Alternativa A: CORRETA. A SIA completa explica todos os achados: cariótipo 46,XY, fenótipo feminino externo, desenvolvimento mamário por aromatização periférica, ausência de estruturas müllerianas pela ação do AMH e ausência de virilização pela insensibilidade aos andrógenos.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser cursa com cariótipo 46,XX, função ovariana normal e ausência de útero por agenesia dos ductos de Müller — incompatível com o cariótipo 46,XY encontrado nesta paciente.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de 5-alfa-redutase cursa com ambiguidade genital ao nascimento e virilização significativa na puberdade — aumento do clitóris, massa muscular e descida testicular. O fenótipo feminino completo sem virilização puberal descrito no caso é incompatível com esse diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Turner tem cariótipo 45,X, cursando com disgenesia gonadal, infantilismo sexual e ausência de desenvolvimento mamário espontâneo — incompatível com o desenvolvimento mamário adequado (M4 de Tanner) e o cariótipo 46,XY desta paciente.

Resposta: Alternativa A