"Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente. Para as células funcionarem adequadamente, é imperativo que as proteínas de cada célula atuem de forma apropriada. No entanto, às vezes, a mutação de um ou vários genes ocorre, gerando ações inadequadas ao funcionamento normal do organismo que resultam em uma doença genética. Também são chamadas síndromes genéticas aquelas que afetam os cromossomos, que são as estruturas que contém os genes.
Alternativa A. INCORRETA. A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita (Estenose valvar pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica), deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas. Atualmente sabe-se que a Síndrome de Noonan faz parte de um espectro de doenças chamadas Rasopatias. Elas receberam este nome devido aos genes envolvidos fazerem parte da via de sinalização RAS/MAP kinase. A Síndrome de Noonan é uma doença que afeta uma variante dentro de um gene, enquanto a Síndrome de Turner acontece pela ausência de um cromossomo inteiro (X). Além disso, a Síndrome de Turner acomete meninas e é responsável por causar anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal.
Alternativa B. INCORRETA. Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal. A altura média dos homens adultos com acondroplasia é de 150 cm, e a altura média das mulheres adultas com acondroplasia é de 140 cm.
A seguir, os sintomas mais comuns da acondroplasia. Mas cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente.
• Membros encurtados e curvos, com os braços e coxas mais reduzidos do que os antebraços e pernas. Pés planos, pequenos e largos.
• Tamanho da cabeça grande, com testa proeminente e uma ponte nasal achatada.
Dentes apinhados ou desalinhados.
• Parte inferior da coluna curvada – uma condição também chamada de lordose, que pode levar à cifose ou ao desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros, que, geralmente, desaparece depois que a criança começa a andar.
• Tônus muscular baixo e articulações soltas.
• Frequentes infecções no ouvido médio, que podem levar à perda auditiva.
• Inteligência normal.
• Retardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 e 24 meses, em vez de cerca de 1 ano de idade).
Alternativa C. INCORRETA. A síndrome de Silver-Russell (SSR) foi descrita por Silver e Russell a partir de um grupo de indivíduos que apresentavam retardo no desenvolvimento intrauterino e pós-natal, fenótipo que inclui assimetria lateral associada a características dismórficas como face triangular, clinodactilia do 5º dedo da mão e baixa implantação de orelha.
Alternativa D. INCORRETA. a síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, genética, autossômica dominante, sem predileção por raça ou sexo, com uma prevalência de 1/10.000 indivíduos.
Possui como característica principal o envolvimento multissistêmico, afetando principalmente o aparelho cardiovascular, musculoesquelético e ocular. A dilatação da aorta, disseção e rotura são as principais causas de morbimortalidade.
Alternativa E. CORRETA. A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele. Meninas com a doença podem ter os seguintes sinais e sintomas:
• Estatura menor que a média ao nascer;
• Baixa estatura;
• Pescoço curto e largo;
• Mandíbula recuada ou pequena;
• Céu da boca alto e estreito;
• Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo);
• Orelhas baixas ou protuberantes;
• Dedos das mãos e pés curtos;
• Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;
• Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar);
• Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo);
• Atraso da puberdade;
• Ausência de menstruação;
• Infertilidade;
• Problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins.


Resposta correta, letra E.