Dica do autor: A chave aqui é reconhecer o quadro clássico de agenesia mülleriana (síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser): paciente com caracteres sexuais secundários normais (mamas desenvolvidas), cariótipo 46,XX, função ovariana preservada e queixa principal de amenorreia primária associada a vagina encurtada e dificuldade/ dor na relação sexual. Na prática, o pulo do gato é bater o olho e saber que quando os ovários estão presentes e funcionais (logo há estrogênio) e o cariótipo é feminino, a causa anatômica do sangramento ausente geralmente é ausência ou hipoplasia do segmento mülleriano (útero e segmento superior da vagina). O exame de imagem costuma mostrar ausência ou rudimento uterino e possibilidade de estruturas bilaterais ovarianas normais; há ainda associação frequente com malformações renais e esqueléticas. A distinção com outras causas de amenorreia primária passa por: cariótipo (46,XX vs 46,XY), presença/ausência de óvulos e hormônios gonadais (FSH/LH) e exame físico do trato genital (comprimento vaginal, presença de colo uterino).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Swyer corresponde a disgenesia gonadal 46,XY: o indivíduo tem cariótipo 46,XY, gonadas em forma de “banda” (gonadas em pano) que não produzem hormônios sexuais, resultando em puberdade falha sem desenvolvimento mamário espontâneo e hiperplasia de FSH/LH. Além disso, existe útero presente porque não houve produção de AMH, então a apresentação clínica é diferente e o cariótipo não bate com o enunciado.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Savage (resistência ovariana) é rara e caracteriza-se por ovários com folículos presentes, porém insensíveis às gonadotrofinas; tipicamente há amenorreia e níveis elevados de FSH/LH. Na prática, essas pacientes têm anatomia uterina funcionante (vagina e colo preservados) e frequentemente apresentariam alterações hormonais (hipergonadotróficas), diferentemente do quadro descrito em que há cariótipo 46,XX, mamas desenvolvidas e alteração anatômica do canal vaginal/colo explicando a dor na relação.

Alternativa C: INCORRETA. Pseudo‑hermafroditismo masculino (atualmente falamos em desenvolvimento sexual discordante) envolve indivíduos 46,XY com genitália externa ambígua ou predominantemente feminina por insensibilidade androgênica parcial ou por defeitos na biossíntese androgênica; haveria história de virilização, possíveis alterações nas mamas dependendo da estrogenização e cariótipo 46,XY. Não se encaixa com ovarianos normais à US e cariótipo 46,XX.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal mista costuma apresentar mosaicismo cromossômico (por exemplo 45,X/46,XY) e uma apresentação fenotípica variável, frequentemente com genitália ambígua e risco aumentado de gonadoblastoma; não é o padrão de mamas bem desenvolvidas, cariótipo 46,XX e ovários normais à ultrassonografia. Portanto também não é compatível.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (agenesia mülleriana) é a explicação clássica: cariótipo 46,XX, ovários normais (logo há estrogênio e mamas desenvolvidas), ausência ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, resultando em amenorreia primária e vagina encurtada com dor/ dificuldade na penetração. A ultrassonografia pode mostrar pequenos remanescentes uterinos ou um fundo uterino rudimentar sem colo reconhecível — exatamente como no enunciado. É a origem anatômica da queixa, e o manejo posterior envolve orientação, possíveis técnicas de alongamento vaginal e, se desejado, reconstrução vaginal e/ou tratamentos reprodutivos com ovodoação.

Resposta: Alternativa E