Dica do autor: A síndrome de Turner (45,X) é uma das causas mais comuns de amenorreia primária e se caracteriza por disgenesia gonadal, baixa estatura e diversas dismorfias somáticas. No entanto, o diagnóstico ao nascimento pode não ser evidente, pois os genitais externos são normalmente femininos — já que a diferenciação da genitália feminina não depende de estrogênio, mas sim da ausência do gene SRY e de hormônios androgênicos. Como os ovários dessas pacientes são disfuncionais desde o período fetal, não produzem estrogênios suficientes, mas isso só se torna clinicamente perceptível durante a puberdade, quando a demanda hormonal aumenta e a ausência de desenvolvimento puberal se destaca. O quadro é, portanto, uma falência ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), sendo FSH e LH elevados por ausência de feedback negativo do estradiol. A manifestação tardia é típica e justifica o diagnóstico apenas na adolescência em muitos casos.

Alternativa A: INCORRETA. A ausência completa do cromossomo X (45,X) não cursa com genitália ambígua. Pelo contrário, a genitália é feminina, pois a ausência de SRY impede a diferenciação testicular e, consequentemente, não há produção de AMH nem testosterona — essenciais para o desenvolvimento masculino.

Alternativa B: CORRETA. A falência ovariana primária causada pela monossomia X se torna evidente na puberdade, quando os hormônios gonadotróficos (FSH e LH) aumentam em resposta à tentativa do eixo hipotálamo-hipófise de induzir a maturação dos ovários. Como estes são disfuncionais (ovários em fita), não respondem, e o desenvolvimento puberal não ocorre.

Alternativa C: INCORRETA. O gene SHOX, localizado no braço curto do X, está relacionado principalmente ao crescimento ósseo e à baixa estatura. Não tem função direta na produção de estrogênio nem na formação de ovários funcionais.

Alternativa D: INCORRETA. A inativação do cromossomo X ocorre em cariótipos 46,XX e é um processo normal para compensar a dose gênica. Em 45,X, não há segundo cromossomo X para ser inativado, e também não há virilização, pois não existe produção de andrógenos ou SRY.

Alternativa E: INCORRETA. Embora o mosaico 45,X/46,XX possa estar presente em alguns casos e explicar variações fenotípicas, o atraso diagnóstico não depende exclusivamente disso. Mesmo em monossomia completa, o diagnóstico pode ser tardio se os sinais forem leves ou não houver investigação precoce.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Greenspan FS, Gardner DG. Endocrinologia Básica e Clínica. 10ª ed. McGraw-Hill; 2018.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica: Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier; 2016.
• Moore KL, Persaud TVN. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.