Dica do autor: A descrição clínica apresentada é altamente sugestiva de epidermólise bolhosa simples (EBS), uma genodermatose rara, caracterizada por fragilidade da pele com formação de bolhas espontâneas ou induzidas por trauma mínimo, principalmente em áreas de atrito. A forma mais comum da doença ocorre logo após o nascimento, com descolamento intraepidérmico, sem inflamação, o que é confirmado pela biópsia. A ausência de acometimento de mucosas e a história familiar positiva fortalecem ainda mais o diagnóstico, uma vez que a EBS costuma ter herança autossômica dominante. A chave fisiopatológica da EBS está nas alterações das citoqueratinas 5 e 14, proteínas essenciais dos filamentos intermediários dos queratinócitos basais. Esses filamentos têm a função de ancorar a epiderme à derme, garantindo a resistência mecânica da pele. Quando há mutações nas citoqueratinas, ocorre perda dessa integridade estrutural, levando à clivagem intraepidérmica, especialmente em áreas de estresse mecânico.

Alternativa A: INCORRETA. Os microtúbulos estão envolvidos principalmente no transporte intracelular, divisão celular e manutenção da forma celular, mas não têm papel primário na ancoragem epitelial. Além disso, a descrição menciona alteração nos filamentos intermediários, e não nos microtúbulos. A instabilidade dinâmica por hidrólise de GTP é característica dos microtúbulos, mas não está relacionada com a patogênese da doença em questão.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a explicação exata do mecanismo da epidermólise bolhosa simples. As citoqueratinas 5 e 14, componentes dos filamentos intermediários nos queratinócitos basais, são responsáveis por conectar essas células aos desmossomos (entre queratinócitos) e hemidesmossomos (com a membrana basal). A alteração nessas citoqueratinas compromete a coesão celular, levando à formação de bolhas intraepidérmicas após traumas mínimos. A imuno-histoquímica detecta essas alterações e é crucial para o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. Os filamentos de actina fazem parte do citoesqueleto cortical e estão envolvidos em processos como formação de microvilos, contração celular, e migração, mas não são os principais responsáveis pela integridade estrutural da epiderme. A alteração da actina não explica a clivagem intraepidérmica ou a formação de bolhas descrita.

Alternativa D: INCORRETA. O axonema microtubular é uma estrutura típica de cílios e flagelos, cuja disfunção está mais associada a síndromes como a discinesia ciliar primária (ex: síndrome de Kartagener), e não tem relação direta com doenças cutâneas ou adesão epidérmica.

Alternativa E: INCORRETA. A interação entre proteínas MAPs (microtubule-associated proteins) e filamentos intermediários é mais importante para o tráfego intracelular e organização do citoesqueleto, mas não está diretamente ligada à adesão celular epitelial ou ao mecanismo de formação de bolhas cutâneas. Além disso, o termo “complexo actina-miosina” remete à contração muscular e motilidade celular, não à ancoragem epitelial.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. Dermatologia. 4ª ed. Elsevier; 2018.

• Dermatology Online Atlas – Epidermolysis Bullosa Simplex. www.dermis.net

• Fine JD, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103-1126.

• McGrath JA, Uitto J. The filaments of fragility: mutations of keratin genes in epithelial blistering. J Invest Dermatol. 2008;130(7):1772–1774.