Dica do autor: A motilidade intestinal depende da interação coordenada entre a musculatura lisa do trato gastrointestinal e os plexos nervosos entéricos, especialmente os plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner). Ambos são derivados das células da crista neural, que migram ao longo do intestino durante o desenvolvimento embrionário. A musculatura lisa, por sua vez, origina-se do mesoderma esplâncnico e reveste as camadas musculares do tubo digestivo, permitindo os movimentos peristálticos. Na Síndrome de Hirschsprung (ou aganglionose congênita do cólon), há uma falha na migração das células da crista neural para segmentos do intestino, resultando na ausência dos plexos nervosos intrínsecos. Isso leva à incapacidade de relaxamento da musculatura lisa, provocando obstrução funcional e distensão das alças proximais. Microscopicamente, observa-se hipoplasia ou hipertrofia muscular compensatória, e clinicamente, o recém-nascido apresenta distensão abdominal, vômitos biliosos e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48h de vida — como no caso descrito.

Alternativa A: CORRETA. A Síndrome de Hirschsprung é a malformação congênita clássica associada à ausência de células ganglionares nos plexos entéricos, o que compromete a função da musculatura lisa intestinal. Essa ausência resulta em uma falha de peristalse e acarreta obstrução funcional, sendo frequentemente acompanhada de hipoplasia muscular nas porções afetadas. A etiologia está relacionada a defeitos na migração neural e está completamente alinhada com os achados clínicos e histológicos do caso.

Alternativa B: INCORRETA. As miopatias congênitas centrais afetam primariamente a musculatura estriada esquelética, não a musculatura lisa. Ainda que algumas miopatias possam afetar funções sistêmicas, não são associadas a ausência de plexos nervosos entéricos nem causam disfunção intestinal congênita como a descrita.

Alternativa C: INCORRETA. A miocardiopatia hipertrófica compromete o músculo cardíaco, não a musculatura lisa intestinal. Não há relação direta com obstrução intestinal congênita, nem com ausência de plexos nervosos entéricos ou hipoplasia muscular intestinal.

Alternativa D: INCORRETA. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença ligada ao X que afeta predominantemente a musculatura esquelética, com envolvimento ocasional da musculatura lisa e cardíaca em fases avançadas. No entanto, ela não está associada a malformações congênitas de inervação intestinal e hipoplasia muscular intestinal no período neonatal.

Alternativa E: INCORRETA. A Atrofia Muscular Espinhal afeta os neurônios motores alfa e compromete a musculatura esquelética, especialmente dos membros e do tronco. Ainda que possa haver algum comprometimento da função autonômica, não causa ausência congênita de plexos entéricos nem hipoplasia da musculatura lisa.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Koeppen BM, Stanton BA. Berne & Levy: Fisiologia. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
• Sadler TW. Langman: Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.