Pratique questões de medicina
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Um recém-nascido com letargia, hepatomegalia e hipoglicemia é internado na UTI neonatal. A investigação metabólica sugere um erro inato relacionado à oxidação de ácidos graxos. A suspeita recai sobre uma deficiência na β-oxidação mitocondrial, importante via de degradação de lipídios que fornece energia durante períodos de jejum. Em condições fisiológicas, a β-oxidação dos ácidos graxos ocorre:
No retículo endoplasmático liso, formando corpos cetônicos para o cérebro
Na mitocôndria, produzindo acetil-CoA, NADH e FADH₂
No citoplasma, gerando fosfatidilcolina para membranas celulares
No núcleo, participando da transcrição gênica de enzimas lipolíticas
No lisossomo, liberando ácidos graxos de cadeia curta para o plasma