Nível de dificuldade: intermediário
Dica do professor:
Alternativa A: INCORRETA. A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária cujo defeito genético causa alterações qualitativas ou quantitativas da proteína CFTR, reguladora do transporte transmembrana do íon cloro. Como consequência, o líquido de superfície das vias aéreas superiores e inferiores sofrem modificações, resultando na presença de muco espesso e diminuição do clearance mucociliar, que predispõem à inflamação e à infecção crônica por Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa. Devemos suspeitar de FC nas crianças com história pessoal ou antecedente familiar sugestivo, íleo meconial, doença pulmonar crônica, diarreia crônica, desnutrição, déficit de crescimento, distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia e alcalose metabólica) e isolamento de Pseudomonas aeruginosa em secreções respiratórias. Seu diagnóstico é feito a partir do Teste do Suor com elevadas sensibilidade e especificidade, baixo custo e não invasivo. Se o paciente tiver concentração de cloretos superior a 60 mEq/L, o diagnóstico é confirmado.
Alternativa B: INCORRETA. O diagnóstico das imunodeficiências primárias pode ser pensado naqueles pacientes acometidos por infecções recorrentes, graves e/ou por agentes incomuns ou de baixa patogenicidade; manifestações autoimunes ou inflamatórias; e maior predisposição às neoplasias. Nesse sentido, podemos falar nos 10 sinais de alerta para imunodeficiência primária na infância, são eles: a) duas ou mais pneumonias no último ano; b) quatro ou mais novas otites no último ano; c) estomatites de repetição ou monilíase por mais de dois meses; d) abscessos de repetição ou ectima; e) um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia); f) infecções intestinais de repetição/diarreia crônica; g) asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune; h) evento adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria; i) fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência; j) história familiar de imunodeficiência.
Alternativa C: INCORRETA. A bronquiolite obliterante é uma enfermidade caracterizada por um processo de inflamação e fibrose nas vias aéreas. Entre as várias etiologias descritas em crianças, como inalação de substâncias tóxicas, síndromes aspirativas e doenças da imunidade, a bronquiolite obliterante pós-infecciosa é a causa mais frequente em nosso meio. Os principais agentes infecciosos que desencadeiam este processo de fibrose são os vírus da influenza, parainfluenza, sarampo, adenovírus e vírus sincicial respiratório. No exame de imagem (tomografia de tórax) costumamos achar bronquiectasias, alçaponamento aéreo e perfusão em mosaico.
Alternativa D: CORRETA. A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença hereditária autossômica recessiva que apresenta infecções recorrentes do trato respiratório superior (a criança apresentava coriza desde o nascimento e diversos episódios de asma até os 4 anos de idade) e inferior. É caracterizada por anormalidades na ultraestrutura dos cílios que determinam uma atividade ciliar alterada e, dessa forma, alterações no clearance mucociliar. A presença de indicadores clínicos aplicáveis a todas as idades (indicadores gerais) e de indicadores específicos para cada idade deve levantar a suspeita clínica de DCP. Os indicadores gerais são: anormalidades de situs (dextrocardia, isomerismo) e história pessoal ou familiar de ciliopatias. Os indicadores específicos dividem-se em: a) indicadores pré-natais: anormalidades de situs no ultrassom; b) indicadores neonatais: rinorreia desde o nascimento, desconforto respiratório neonatal sem causa aparente em recém-nascido a termo, situs anormal, doença cardíaca congênita complexa e antecedentes familiares da doença; c) indicadores na infância: tosse crônica produtiva, asma atípica não responsiva ao tratamento, bronquiectasia idiopática, rinossinusite, agenesia de um ou mais seios, otite média grave com efusão, otorreia prolongada após a inserção de tubos de ventilação e diagnóstico em outro membro da família. Na vida adulta teremos os dados da infância com o acréscimo de infertilidade masculina em virtude de imobilidade espermática, gravidez ectópica e subfertilidade em virtude de cílios estáticos na tuba uterina. O seu diagnóstico pode ser feito de diversas formas, sendo uma delas o estudo genético e anormalidades na concentração ou produção de óxido nítrico nasal.
Alternativa E: INCORRETA. A bronquite bacteriana protraída é caracterizada por tosse crônica e geralmente produtiva. Mais comum em lactentes e pré-escolares com os principais agentes etiológicos envolvidos sendo pneumococo, hemófilo e a moraxella.

Resposta correta, letra D. Discinesia ciliar primária.