Dica do autor: A doença de Wilson é uma patologia autossômica recessiva causada por mutação no gene ATP7B, que prejudica a excreção biliar do cobre e a incorporação do cobre na ceruloplasmina. O resultado é acúmulo progressivo de cobre no fígado, cérebro, córnea e hemácias. Clinicamente, costuma se manifestar na infância tardia ou adolescência com quadro hepático (desde elevações de transaminases até hepatite aguda, cirrose ou insuficiência hepática), sinais neurológicos e sintomas psiquiátricos (declínio escolar, alterações de coordenação, distúrbios da escrita, alterações de comportamento). Um ponto-chave: o cobre livre pode provocar hemólise intravascular hemolítica Coombs-negativa, levando a anemia normocítica com hiperbilirrubinemia predominantemente indireta. Nos exames, tipicamente há transaminases elevadas, padrão misto com fosfatase alcalina relativamente baixa ou normal em relação às transaminases (relação ALP baixa), ceruloplasmina plasmática baixa e aumento da excreção urinária de cobre; o achado de anéis de Kayser–Fleischer ao exame de lâmpada de fenda confirma o comprometimento corneano. Fique ligado: história familiar consanguínea aumenta a probabilidade por herança recessiva. No fim das contas, quando você tem um adolescente com hepatopatia + comprometimento neurológico/psiquiátrico + anemia hemolítica sem causa imune e com pouca evidência de hepatites virais, Wilson deve subir no topo da lista diagnóstica.

Alternativa A: INCORRETA. A hepatite A aguda cursa com elevação de transaminases e icterícia, mas o diagnóstico fica por IgM anti‑HAV positivo. Aqui o paciente tem anti‑HAV total positivo e IgM negativo, o que indica contato prévio ou vacinação, não infecção aguda. Além disso, a presença de declínio cognitivo/problemas de escrita, anemia hemolítica sugestiva e consanguinidade não se encaixam com hepatite A simples.

Alternativa B: CORRETA. É a explicação que melhor agrega todos os achados: adolescente com pais consanguíneos (padrão autossômico recessivo), alterações escolares/neurológicas progressivas, anemia normocítica e sinais bioquímicos de lesão hepatocelular intensa com fosfatase alcalina não elevada e hiperbilirrubinemia que é em grande parte indireta (compatível com hemólise). Tudo isso é clássico para doença de Wilson. O passo seguinte na investigação seria dosar ceruloplasmina, cobre urinário de 24 h, buscar anel de Kayser–Fleischer e, se necessário, quantificar cobre hepático.

Alternativa C: INCORRETA. Hepatite alcoólica costuma ocorrer em adultos com história de uso crônico de álcool; o padrão enzimático clássico tem AST/ALT >2 (com AST raramente acima de 500 U/L) e GGT/ALP elevadas num quadro de consumo etílico. Em um jovem de 17 anos sem histórico sugestivo e com sinais neurológicos e hemólise, esse diagnóstico é pouco plausível.

Alternativa D: INCORRETA. Intoxicação por paracetamol provoca necrose hepatocelular massiva com transaminases normalmente muito altas (podendo atingir dezenas de milhares) em um contexto agudo e tóxico, frequentemente com história de ingestão excessiva. Não explicaria o quadro neurológico crônico, a consanguinidade nem a anemia hemolítica típica; além disso, a cirurgia do enunciado não traz elementos de intoxicação recente.

Alternativa E: INCORRETA. Cirrose biliar primária é doença autoimune colestática que afeta predominantemente mulheres de meia‑idade, com elevação de fosfatase alcalina e presença frequente de anticorpos específicos. Aqui temos paciente do sexo masculino adolescente, ALP normal/baixa relativamente às transaminases e quadro neurológico/hemolítico que não se encaixam com colestase primária.

Resposta: Alternativa B