Dica do autor: Quando o paciente tem infecções recorrentes por cocos Gram-positivos (Staphylococcus aureus) com abscessos profundos (ex.: abscesso hepático) desde a infância, o raciocínio deve mirar uma falha na capacidade microbicida intracelular dos neutrófilos — em outras palavras, um defeito no "estouro respiratório" (respiratory burst). O comprometimento mais clássico é a Doença Granulomatosa Crônica (DGC), causada por defeitos do complexo NADPH-oxidase, que impedem a produção de espécies reativas de oxigênio necessárias para matar certos microrganismos catalase-positivos. O pulo do gato é saber que nesses casos a contagem de neutrófilos pode até ser normal ou aumentada, mas a função está prejudicada; por isso o teste funcional do burst oxigeniônico é o exame-chave. Historicamente usa-se o teste do Nitroblue Tetrazolium (NBT) para avaliar esse burst — um neutrófilo normal reduz NBT a formazana azul; neutrófilos de pacientes com DGC não reduzem. Hoje em dia o ensaio de redução de dihidrorodamina (DHR) por citometria é mais sensível e o padrão-ouro em muitos centros, mas entre as opções apresentadas o NBT é o exame diagnóstico mais indicado para esse quadro clínico.

Alternativa A: INCORRETA. PCR para deficiência de ADA investiga uma causa de imunodeficiência combinada grave (SCID por deficiência de adenosina desaminase). Pacientes com ADA têm infecções graves precoces por vírus, fungos e bactérias, falha de ganho ponderal e linfopenia marcada; o quadro descrito (abscessos por Staphylococcus e linfadenites recidivantes com drenagem de pus) não é típico de ADA. Além disso, a investigação inicial nesse caso deve focar na função do neutrófilo, não em defeito enzimático metabólico sistêmico.

Alternativa B: INCORRETA. O "ensaio MAC-1" refere-se à avaliação de integrinas como CD11b/CD18 (MAC-1) e está relacionado a defeitos de adesão leucocitária (Leukocyte Adhesion Deficiency — LAD). Na LAD o paciente tem atraso na separação do cordão umbilical, infecções sem pus e leucocitose periférica intensa, com má cicatrização. O caso apresentado tem formação de abscessos e drenagem com isolamento de S. aureus, o que sugere presença de pus e função de migração/citrólise preservada; portanto, a hipótese principal é DGC, não LAD.

Alternativa C: CORRETA. Nitroblue tetrazolium é o teste clássico para avaliar o burst respiratório dos neutrófilos. No teste, neutrófilos normais reduzem o NBT em formazana azul quando estimulados; neutrófilos com defeito do NADPH-oxidase (DGC) não reduzem, permanecendo negativos. É o exame laboratorial mais importante na investigação inicial de um quadro com infecções profundas por microrganismos catalase-positivos desde a infância. Lembre-se: se disponível, o ensaio de DHR por citometria é mais sensível, mas o NBT é a resposta esperada entre as opções dadas.

Alternativa D: INCORRETA. A contagem de neutrófilos é útil quando se suspeita de neutropenia ou neutrofilia; entretanto, na DGC a contagem pode ser normal ou aumentada e não detecta defeitos funcionais. Ou seja, um hemograma isolado não responde à questão do defeito do burst oxidativo e, portanto, não é o teste laboratorial mais importante aqui.

Alternativa E: INCORRETA. Aspiração de medula óssea é indicada quando se suspeita de mielodisplasia, aplasia medular ou outras falhas de produção celular. Não é o exame diagnóstico de primeira linha para avaliar defeitos funcionais de neutrófilos como o da DGC; além disso, o quadro clínico não sugere insuficiência medular, mas sim defeito microbicida.

Resposta: Alternativa C