Dica do autor: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo por defeito da fibrilina, que costuma se manifestar nos sistemas cardiovascular, ocular e esquelético. O pulo do gato para o diagnóstico é reconhecer achados "maiores" — sinais altamente específicos que, quando combinados com história familiar ou outras manifestações, aumentam muito a probabilidade diagnóstica. Entre eles, destacam-se a ectopia do cristalino (subluxação do cristalino, tipicamente para cima e para fora), e a dilatação/ruptura da raiz da aorta na região do seio de Valsalva/porção ascendente (a chamada dilatação da raiz aórtica). Achados esqueléticos são avaliados de forma pontuada e certas deformidades torácicas muito expressivas ou um conjunto de alterações esqueléticas contam mais como critério composto do que uma única alteração leve. Já sinais comuns, como prolapso mitral ou hipermobilidade articular, aparecem com frequência mas não têm o peso de um critério maior isolado. No fim das contas, bater o olho e saber qual é o achado clássico (cristalino deslocado ou raiz aórtica acometida) é o que coloca a hipótese no topo da lista.

Alternativa A: INCORRETA. Prolapso de valva mitral é achado relativamente frequente em pacientes com Marfan e pode causar sopro e sintomas arrítmicos, mas ele não figura como critério maior isolado. É mais um sinal associado do que um marcador diagnóstico definitivo — útil, mas insuficiente para fechar o diagnóstico sem outros critérios mais específicos.

Alternativa B: CORRETA. Ectopia do cristalino (subluxação do cristalino) é um dos critérios maiores clássicos. A subluxação superior-temporal do cristalino é bastante característica e tem grande valor diagnóstico, pois reflete o comprometimento da zonula pelo defeito da fibrilina. Quando presente, pesa muito na confirmação da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. Pectus excavatum leve é um achado esquelético que, isoladamente e de forma discreta, não é considerado critério maior. Deformidades torácicas muito marcantes (por exemplo, pectus carinatum evidente ou um pectus excavatum severo acompanhando outras alterações esqueléticas) contribuem mais, mas uma depressão torácica leve não é suficiente como critério maior.

Alternativa D: INCORRETA. Hipermobilidade articular faz parte do quadro esquelético e costuma estar presente, mas ela sozinha não é um critério maior. É considerada dentro da pontuação sistêmica quando se avalia o conjunto de sinais esqueléticos, não um marcador isolado e definitivo.

Alternativa E: INCORRETA. Aneurisma da aorta descendente não é o critério cardiovascular clássico para Marfan. O comprometimento que tem maior valor diagnóstico é a dilatação/aneurisma da raiz aórtica na porção ascendente (próxima ao seio de Valsalva) e/ou dissecção aórtica dessa região. Aneurismas isolados da aorta descendente podem ocorrer, mas não são o achado maior que define a síndrome.

Resposta: Alternativa B