Dica do autor: O quadro clínico apresentado é clássico para a síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18 (47,XX,+18). Trata-se de uma aneuploidia autossômica caracterizada por um fenótipo grave e alta mortalidade ainda no primeiro ano de vida — mais de 90% dos afetados morrem até os 12 meses. Os sinais clínicos mais característicos incluem: occipício proeminente, micrognatia, orelhas de baixa implantação, mãos com dedos sobrepostos, tórax estreito e malformações cardíacas, especialmente comunicação interventricular (CIV). Essas crianças costumam nascer com baixo peso, mesmo a termo, e podem apresentar disfunções neurológicas e respiratórias importantes. O diagnóstico é confirmado por análise do cariótipo, sendo fundamental o aconselhamento genético para os pais.

Alternativa A: CORRETA. O cariótipo 47, XX, +18 confirma a trissomia do 18, compatível com os achados clínicos descritos. O prognóstico é reservado, com alta mortalidade neonatal e no primeiro ano de vida, devido à gravidade das malformações, principalmente cardíacas e neurológicas.

Alternativa B: INCORRETA. O cariótipo 45, X é típico da síndrome de Turner, que também cursa com fenótipo feminino, mas suas manifestações são distintas: estatura baixa, disgenesia gonadal, pescoço alado, linfedema e alterações cardiovasculares como coarctação da aorta. Não há sobreposição significativa com os achados da questão.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Down (trissomia do 21) pode cursar com maior risco de doença de Alzheimer precoce e características fenotípicas próprias, como fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e hipotonia. No entanto, os achados físicos da paciente são típicos da trissomia 18, e não da 21.

Alternativa D: INCORRETA. O cariótipo 47, XXY caracteriza a síndrome de Klinefelter, que afeta indivíduos do sexo masculino, e está associada a ginecomastia, hipogonadismo e infertilidade. Não está relacionada a malformações congênitas ou a pacientes do sexo feminino.

Alternativa E: INCORRETA. Um cariótipo 46, XX com translocação balanceada costuma não apresentar alterações fenotípicas, uma vez que não há ganho ou perda de material genético. Portanto, não justificaria os achados clínicos descritos na questão.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Sadler, T.W. Langman – Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015.
• Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Nussbaum, R.L.; McInnes, R.R.; Willard, H.F. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.