Dica do autor: Doença de Hirschsprung é uma aganglionose congênita do intestino distal causada pela migração incompleta das células da crista neural. O resultado é ausência de plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) em um segmento do cólon, com reflexo de relaxamento anorretal preservado proximal e ausência no segmento agângliónico, provocando obstrução funcional, impactação fecal e dilatação do segmento proximal. O diagnóstico clínico se baseia em íleo funcional neonatal (atraso na eliminação do mecônio, distensão abdominal, vômitos biliosos em casos extensos) e constipação crônica em lactentes e crianças. Para confirmação diagnóstica o pulo do gato é a biópsia retal: a biópsia por sucção retal em neonatos e lactentes é o padrão-ouro, demonstrando ausência de células ganglionares e alterações imuno-histoquímicas (por exemplo, aumento da atividade da acetilcolinesterase e perda de marcação por calretinina). Exames complementares — enema opaco e manometria anorretal — são ótimos para levantar a suspeita e mapear extensão (zona de transição no enema; ausência do reflexo inibitório rectoanal na manometria), mas nenhum deles confirma a doença por si só. O tratamento definitivo é cirúrgico, com técnicas de pull-through (Swenson, Soave, Duhamel, entre outras) escolhidas conforme extensão da aganglionose, experiência da equipe e condições clínicas do paciente.

Alternativa A: INCORRETA. A doença tem predomínio em meninos, não em meninas — a relação clássica é aproximadamente 4:1 (mas varia conforme a extensão: formas longas têm proporção menor). A afirmação de 78% em pacientes do sexo feminino está invertida. Há, sim, componente genético e associações sindrômicas, mas o padrão não é predominância feminina.

Alternativa B: CORRETA. A biópsia retal é o único exame capaz de confirmar a suspeita: ela demonstra a ausência de células ganglionares no plexo submucoso/mioentérico e alterações adjacentes na histoquímica. Enema opaco e manometria ajudam na suspeita e planejamento, mas apenas a biópsia (sucção ou full‑thickness quando necessário) fornece diagnóstico definitivo.

Alternativa C: INCORRETA. A primeira técnica cirúrgica clássica descrita para correção foi a técnica de Swenson (pull‑through reto‑sigmoideana), desenvolvida antes das modificações de Soave e Duhamel. Duhamel é uma técnica importante e ainda usada, especialmente em certos casos, mas não foi a primeira.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Down tem associação com a doença de Hirschsprung, mas a prevalência costuma ser em torno de 10% (varia conforme séries), não de 20–30% de rotina. Além disso, o prognóstico não é necessariamente melhor nos pacientes com Síndrome de Down; eles podem ter comorbidades que influenciam o manejo e o risco de complicações, portanto não se afirma que o prognóstico seja superior.

Alternativa E: INCORRETA. Na verdade, o sinal de alerta clássico é a NÃO eliminação do mecônio nas primeiras 24–48 horas de vida. A ausência da eliminação do mecônio é comum em Hirschsprung; a passagem espontânea nas primeiras 24 horas é a norma em recém‑nascidos saudáveis e não é o primeiro sintoma da doença. A afirmação de que apenas 10% passam mecônio nas primeiras 24 horas está equivocada e inverte a lógica clínica.

Resposta: Alternativa B