Dica do autor: A Síndrome de Down é a condição genética mais frequente associada à trissomia do cromossomo 21. No recém‑nascido, o quadro fenotípico tem padrão bastante característico: hipotonia generalizada (o sinal mais sensível na primeira fase), face com perfil braquicefálico e ponte nasal achatada, fissuras palpebrais oblíquas superiores, epíflcantos, língua protusa por hipotonía e cavidade oral relativamente pequena, pescoço curto e excesso de pele na nuca, prega palmar única (transversal) e laxidade articular. Esses achados decorrem tanto de alterações do desenvolvimento estrutural quanto de hipotonía muscular e complacência tecidual. Na prática, bater o olho e saber: se o RN está muito flácido, com língua que parece “sair” e a famosa prega palmar, fique ligado para a possibilidade de trissomia 21. Por outro lado, hipertonia no RN não é característica da Síndrome de Down e deve levantar suspeita de diagnóstico alternativo ou comorbidades (p. ex., lesão neurológica, síndrome hipertonizante ou quadro de abstinência).

Alternativa A: INCORRETA. Língua protusa é um achado fenotípico clássico na Síndrome de Down. Não se trata de verdadeira macroglossia estrutural em todos os casos, mas da impressão de língua grande favorecida pela hipotonía dos músculos orofaríngeos e pela cavidade oral reduzida, levando a protrusão. Esse sinal contribui para dificuldades de amamentação e ronco.

Alternativa B: INCORRETA. Pescoço curto é outro achado comum no recém‑nascido com trissomia 21, frequentemente associado a excesso de pele na nuca e menor distância entre a base do crânio e a clavícula. É um aspecto morfológico que, juntamente com outros sinais, ajuda na suspeita clínica.

Alternativa C: INCORRETA. Prega palmar transversal única (single palmar crease) é um sinal clássico e bastante conhecido da Síndrome de Down, presente em grande parte dos casos. Não é patognomônico (pode aparecer em outros contextos), mas, quando presente com outros achados, reforça a suspeita diagnóstica.

Alternativa D: CORRETA. Hipertonia NÃO é um achado fenotípico típico da Síndrome de Down no recém‑nascido — ao contrário: a hipotonia é a regra. A presença de hipertonia ao nascimento deve sugerir investigação de outros diagnósticos (lesão cerebral, distúrbios metabólicos, síndrome neuromuscular diferente, quadro de abstinência, entre outros).

Resposta: Alternativa D