Dica do autor: A acondroplasia é uma doença genética de herança autossômica dominante, sendo a displasia óssea mais comum. Ela é causada por mutações no gene FGFR3, que atua como um regulador negativo do crescimento ósseo, ou seja, quando mutado, leva à inibição excessiva da ossificação endocondral, resultando em encurtamento dos ossos longos.

Para prova, alguns pontos são essenciais:

• A herança é autossômica dominante, porém cerca de 80% dos casos são mutações novas (de novo), frequentemente associadas à idade paterna avançada.
• Indivíduos heterozigotos apresentam o fenótipo clássico e são viáveis.
• A forma homozigótica (duas cópias do gene mutado) é letal, geralmente por insuficiência respiratória precoce devido a alterações torácicas.
• O gene envolvido é o FGFR3, muito cobrado em provas.

Alternativa A: INCORRETA. A acondroplasia não é autossômica recessiva, e sim autossômica dominante.

Alternativa B: INCORRETA. A maioria dos casos (cerca de 80%) é decorrente de mutações novas, e não apenas 20%.

Alternativa C: CORRETA. A acondroplasia homozigótica é letal, sendo um ponto clássico e muito cobrado em provas.

Alternativa D: INCORRETA. Embora o gene FGFR3 esteja corretamente associado à acondroplasia, ele não tem relação com a síndrome de Patau, que é causada por trissomia do cromossomo 13.

Resposta: Alternativa C