Dica do autor: A obesidade pode ser parte de síndromes genéticas e endocrinopatias. Na prática clínica, é importante saber "bater o olho": algumas síndromes têm obesidade como achado central e precoce (genéticas ou metabólicas), outras têm obesidade secundária a excesso de cortisol, e outras sequer cursam com ganho ponderal marcante. O pulo do gato é reconhecer padrões clínicos: hipotonias e hiperfagia neonatal sugerem Prader‑Willi; conjunto de retardo do desenvolvimento com alterações oculares, hematológicas e obesidade remete a Cohen/Alström; feições faciais características e cardiopatia supravalvar lembram Williams, que, ao contrário das anteriores, não é reconhecida por obesidade como traço marcante. Saber distinguir essas apresentações evita erro diagnóstico e direciona exames genéticos ou hormonais adequados.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Prader‑Willi é um clássico da obesidade genética. Causa mais comum é deleção ou disomia uniparental paterna do 15q11‑13; quadro típico inclui hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento, hiporexia na fase inicial seguida por hiperfagia insaciável na infância, ganho de peso progressivo, baixa estatura, hipogonadismo e graus variados de deficiência intelectual. Ou seja, associada fortemente à obesidade.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Cohen (VPS13B) é rara, autossômica recessiva, com retardo global do desenvolvimento, face característica, hipotonia, microcefalia em alguns casos, e frequentemente obesidade de início infantil. Há também alterações oculares e hematológicas possíveis. Portanto, também é relacionada ao quadro de obesidade em síndromes genéticas.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Cushing é uma endocrinopatia, não genética obrigatoriamente, mas classicamente causa obesidade centrípeta (face em lua, gordura supraclavicular, carranca facial, aumento do abdome com estrias violáceas), além de hipertensão, glicemia alterada e fraqueza muscular. É uma das causas secundárias mais conhecidas de ganho ponderal patológico.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Alström (grafada às vezes como Ahlström) é autossômica recessiva por mutações no ALMS1. Quadro inclui obesidade de início infantil, resistência à insulina e diabetes tipo 2 precoce, perda auditiva, retinopatia progressiva (cegueira), cardiomiopatia e disfunção renal/hepática. Assim, é outra síndrome claramente associada à obesidade.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Williams (deleção 7q11.23 envolvendo o gene da elastina) tem fenótipo característico: face "elfin", personalidade muito sociável, retardo global do desenvolvimento e cardiopatia supravalvar (estenose supravalvar da aorta). Não é tipicamente associada à obesidade como traço definidor — na infância costuma haver dificuldades alimentares iniciais e crescimento variável — portanto é a exceção no grupo.

Resposta: Alternativa E