Dica do autor: A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma das aneuploidias mais comuns compatíveis com a vida, caracterizada por um conjunto de achados clínicos bem específicos, geralmente perceptíveis ainda nas primeiras horas de vida. Recém-nascidos com essa síndrome apresentam baixo peso ao nascer, micrognatia, hipertonia, punhos fechados com sobreposição dos dedos (indicador sobre o médio), esterno curto, e o clássico pé em formato de “rmata-borrão” (com calcâneo proeminente). Além disso, são frequentes malformações cardíacas congênitas, como defeitos do septo ventricular ou canal atrioventricular, que podem se manifestar precocemente como sopros cardíacos e dificuldades alimentares (pela fadiga ao mamar). A suspeita clínica deve levar à solicitação de um cariótipo para confirmação diagnóstica. A trissomia do 18 apresenta um alto índice de mortalidade ainda no primeiro ano de vida e o manejo é centrado em suporte clínico, avaliação cardiológica e aconselhamento genético.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do 21 (síndrome de Down) também pode cursar com cardiopatia congênita e hipotonia, mas o fenótipo inclui face característica (prega epicântica, nariz achatado, macroglossia), hipotonia (e não hipertonia), prega palmar única, e não há sobreposição digital ou pé em “mata-borrão”.

Alternativa B: INCORRETA. A trissomia do 13 (síndrome de Patau) cursa com malformações mais graves do sistema nervoso central (como holoprosencefalia), fenda labial/palatina, anomalias oculares, polidactilia, e cardiopatias complexas. O padrão dismórfico é diferente do apresentado na questão.

Alternativa C: CORRETA. O conjunto clínico descrito — baixo peso, micrognatia, hipertonia, sobreposição dos dedos, esterno curto, pés em “mata-borrão” e sopro cardíaco — é clássico da trissomia do 18 (síndrome de Edwards). O diagnóstico é essencialmente clínico no início e confirmado por cariótipo.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Noonan pode cursar com cardiopatia congênita, baixa estatura, dismorfismos faciais sutis e pescoço alado, mas não apresenta o fenótipo marcante descrito aqui. Além disso, é geralmente diagnosticada mais tardiamente, não nas primeiras horas de vida.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) afeta apenas meninos, mas se manifesta na puberdade ou mais tarde, com hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade. O recém-nascido é geralmente fenotipicamente normal ao nascimento.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 8ª ed. Elsevier, 2020.
• Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Elsevier, 2020.
• Ministério da Saúde. Diretrizes de Triagem Neonatal e Avaliação de Malformações Congênitas, 2022.
• Sociedade Brasileira de Genética Médica. Protocolos de Avaliação em Neonatologia Genética, 2021.