Dica do autor: Estamos diante de um quadro clássico de trissomia 21 (síndrome de Down). O pulo do gato é conectar os achados fenotípicos: hipotonia global ao nascimento, pescoço curto e largo, prega palmar única (simian crease), implantação baixa de orelhas e manchas de Brushfield na íris — tudo isso, junto com sopro cardíaco por cardiopatia congênita (frequentemente comunicação atrioventricular, defeito do septo atrioventricular ou defeitos do septo atrial/ventricular), aponta fortemente para Down. As manchas de Brushfield são pequenas áreas hiperpigmentadas na íris observadas em recém‑nascidos com trissomia 21; a hipotonia é quase um traço marcante nos primeiros meses; a prega palmar única ocorre por alteração no desenvolvimento das pregas dérmicas. No fim das contas, quando você ver essa combinação morfológica e neuromuscular em um RN, bata o olho e já pense em síndrome de Down e solicite cariótipo ou estudo citogenético para confirmar.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia 18 (síndrome de Edwards) cursa com baixo peso ao nascer, micrognatia, malformações cardíacas graves, membros em flexão com dedos sobrepostos (mão em preensão com dedo 2 sobre 3), pés em “sapatinho” (rocker‑bottom) e alta mortalidade neonatal. Embora haja deformidades auriculares, as manchas de Brushfield, a prega palmar única típica e a hipotonia difusa não são o padrão de Edwards, que tende a apresentar contraturas e hipertonia segmentar mais do que hipotonia franca.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Noonan pode lembrar superficialmente em alguns pontos (pescocurto ou pescoço com pterígio em alguns casos, cardiopatia — frequentemente estenose pulmonar) e tem baixa estatura e caracterização facial específica. Porém, Noonan não traz as manchas de Brushfield nem a prega palmar única característica de Down, e a hipotonia generalizada desde o nascimento não é um achado tão marcante como na trissomia 21.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner (monossomia X) ocorre exclusivamente em indivíduos 46,X0 do sexo feminino e manifesta webbing cervical, baixa estatura, pescoço alado, linfedema de mãos e pés ao nascimento e cardiopatias como coarctação da aorta. Apesar do pescoço curto/webbed neck poder confundir, Turner não apresenta manchas de Brushfield nem prega palmar única típica da síndrome de Down; além disso, o quadro gonadal e o padrão de crescimento são pistas que a diferenciam.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) explica todas as manifestações listadas: hipotonia neonatal, pescoço curto e largo, sopro por cardiopatia congênita (comum em Down), prega palmar única (simian crease), implantação baixa das orelhas e manchas de Brushfield na íris. É a associação clássica e, portanto, a escolha correta.

Alternativa E: INCORRETA. "NDA" (nenhuma das alternativas) não se aplica porque já há uma alternativa que explica de forma completa e típica o quadro — a síndrome de Down.

Resposta: Alternativa D