Dica do autor: A incidência da Síndrome de Down é de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicanto, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Além disso, a síndrome de Down está associada a uma série de outras patologias, que devem ser triadas ao longo do seguimento clínico dos pacientes: cardiopatias congênitas (como o defeito do septo atrioventricular e as comunicações interventricular e interatriais), anomalias gastrointestinais, leucemias, hipotireoidismo e problemas na audição e visão. Com relação a triagem hematológica deve ser realizado de rotina hemograma completo, para avaliação de alterações como reações leucemoide, policitemia, leucemia e doença mieloproliferativa. Nesse caso estamos diante de um recém-nascido com síndrome de Down que apresenta uma hepatoesplenomegalia importante associada a uma violenta leucocitose, plaquetopenia e alteração de transaminases. Embora esses achados possam apontar para outras patologias como a leucemia aguda (também comum em portadores de síndrome de Down) a descrição de melhora dos achados hematológicos após 45 dias reforça o diagnóstico de síndrome mieloproliferativa transitória. Algumas vezes, os recém-nascidos com síndrome de Down apresentam uma síndrome mieloproliferativa transitória idêntica a leucemia mieloide aguda. O número de leucócitos está elevado (5.000 a 400.000/mm3) com até mais de 95% de blastos no sangue periférico. Hepatoesplenomegalia, infiltração da pele, anemia e plaquetopenia também podem ocorrer. Muitas dessas crianças evoluem para remissão espontânea em 1 a 2 meses, como aconteceu nesse caso, enquanto outras persistem com a alteração. Diversas controvérsias existem sobre quais crianças com síndrome mieloproliferativa evoluirão com remissão espontânea e quais apresentarão leucemia persistente. Na maioria dos casos, as células blásticas desaparecem com 8 semanas em 80% e com 10 semanas em 90% dos pacientes que sobrevivem. Entretanto, algumas crianças evoluem com hepatoesplenomegalia importante, disfunção hepática, problemas respiratórios, anemia, complicações infecciosas e hemorrágicas. Alternativa A: INCORRETA. A leucemia linfoide aguda (LLA) é a forma mais comum de leucemia na infância, mas a apresentação clínica da questão, especialmente com uma alta contagem de blastos inicial seguida por uma normalização dos parâmetros hematológicos, é mais típica da SMT do que da LLA. Além disso, a LLA normalmente não se resolve sem tratamento intensivo. Alternativa B: INCORRETA. A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma condição grave que requer tratamento imediato e não apresenta uma resolução espontânea dos sintomas ou melhorias nos parâmetros hematológicos sem tratamento específico. Alternativa C: CORRETA. Confoeme descrito na dica do autor, a síndrome mieloproliferativa transitória (SMT) é caracterizada por uma proliferação de células mieloides que pode ser confundida inicialmente com a LMA, mas se distingue pela sua resolução espontânea, como observado no caso descrito. Esta condição é particularmente comum em neonatos com síndrome de Down, correspondendo ao cenário clínico e à progressão descritos na questão. Alternativa D: INCORRETA. A infecção congênita por citomegalovírus pode causar sintomas semelhantes aos descritos, como hepatosplenomegalia e alterações hematológicas, mas a evolução clínica e laboratorial observada na questão, incluindo a resolução espontânea da leucocitose e melhoria na contagem de plaquetas, não é típica desta infecção sem tratamento antiviral. Resposta: Alternativa C.