Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: As acidemias orgânicas são doenças hereditárias autossômicas recessivas causadas pela deficiência de uma enzima, que dessa forma, gera um acúmulo no tecido de um ou mais ácidos carboxílicos. É uma das causas mais frequentes de doença metabólica em crianças enfermas. Os achados clínicos mais comuns que devem chamar atenção nesses distúrbios dependem geralmente de que tipo de enzima está sendo afetada. No caso acima, estamos falando do defeito bioquímico na desidrogenada acil-Coa, que gera manifestações neurológicos, hepáticas, hiperamonemia, hipotonia, miopatia, hipoglicemia, convulsões e coma.
ALTERNATIVA A:INCORRETA; A galactosemia é uma doença genética rara do metabolismo da galactose. É o defeito de uma das enzimas que fazem a conversão da galactose em glicose. Ela pode ter 3 tipos dependendo da enzima ser afetada, mas praticamente todas causam alterações hepáticas e gastrointestinais: letargia, vômitos, dificuldade de se alimentar, baixo ganho de peso, ascite; neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação, oculares: catara e infecciosas.
ALTERNATIVA B:INCORRETA; É um problema metabólica de caráter hereditário, que é caracterizada pelo aumento da glicina nos líquidos corporais, proporcionando manifestações neurológicas precoces graves, sendo ainda mais grave em neonatos. As manifestações precoces acontecem entre 6 horas a 8 dias após o nascimento, sendo elas: hipotonia, letargia, incapacidade de sucção, dificuldade de se alimentar, mioclonias, convulsões, distúrbios respiratórias, podendo evoluir para coma, apnéia e morte.
ALTERNATIVA C:INCORRETA; A fenilcetonúria é a incapacidade do organismo em metabolizar a fenilanina, que é um aminoácido, gerando seu acúmulo no sangue e nos líquidos corporais. Esse aumento em excesso é tóxico e lesa o sistema nervoso central, gerando retardo mental progressivo e irreversível.
ALTERNATIVA D:INCORRETA; O ciclo da ureia fisiologicamente realiza diversas ações enzimáticas que tem o objetivo de converter a amônia, que foi gerada pelo metabolismo das proteínas, em uréia. O quadro clínico geralmente se apresenta cedo, com uma queda no desenvolvimento neurológico rápida e progressiva, que começa em torno de 1 a 2 dias após normalidade aparente. Quando os níveis de amônia aumentam, vão surgindo mais sintomas como letargia, convulsões, edema cerebral e por fim, colapso circulatório.
ALTERNATIVA E:CORRETA; vide dica do professor
Resposta certa, letra E.