Dica do autor: HIPOnatremia (sódio valor inferior a 135 mEq/L) e HIPERcalemia (potássio maior do que 5,5 mEq/L) em RN, o que pensar? HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA! Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, a hiperplasia adrenal congênita é uma doença autossômica recessiva com deficiência da produção de cortisol, em 90% dos casos por deficiência de 21-hidroxilase. A forma clássica da doença divide-se em: Tipo apenas virilizante: há uma pequena produção de aldosterona e por isso não há desidratação e perda de sal Meninos: nascem normais; puberdade precoce; baixa estatura (secundária a fechamento precoce da epífise) Meninas: nascem com virilização da genitália externa (hipertrofia de clitóris, fusão labial e pseudo-hermafroditismo) Tipo perdedor de sal: 75% dos casos ⇒ virilização + deficiência mineralocorticoides ⇒ RN com vômitos, desidratação, anorexia, perda ponderal; alterações eletrolíticas e ácido-básicas => HIPOnatremia e HIPERcalemia; acidose metabólica => CASO DESSE PACIENTE! E a forma não clássica: sem manifestações clínicas evidentes; manifestações androgênicas durante a infância, adolescência ou idade adulta em menor intensidade; prevalência 10x maior (subdiagnosticada) E o tratamento? É indicado para todos os pacientes com a forma clássica da doença. Na infância são preconizados glicocorticoides de curta ação por via oral, cujas doses de manutenção são: hidrocortisona 10 a 15 mg/m2 por dia e acetato de cortisona 18 a 20 mg/m2, divididos em 3 tomadas. Alternativas A e B: INCORRETAS. A estenose hipertrófica de piloro ocorre por hipertrofia e hiperplasia das fibras musculares do piloro, sendo mais comum em meninos. No quadro clínico há vômitos não biliosos e o achado de oliva pilórica (piloro espessado) ao exame físico. O tratamento consiste na piloromiotomia (Fredet-Ramstedt). Alternativa C: INCORRETA. O diagnóstico realmente é de hiperplasia adrenal congênita, vide dica do expert, entretanto a metilprednisolona não está indicada para o tratamento. Alternativa D: CORRETA. Vide a dica do expert, RN com episódios de vômitos e hipoatividade, além de HIPOnatremia (sódio valor inferior a 135 mEq/L) e HIPERcalemia (potássio maior do que 5,5 mEq/L), possuindo diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal (forma clássica) e o tratamento consiste no uso de hidrocortisona. Resposta: Alternativa D.