Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: Na questão, temos a descrição de um quadro de genitália ambígua, somado com sinais de desidratação. Essa descrição sempre deve nos remeter a uma doença muito cobrada nos concursos de Residência Médica: a hiperplasia adrenal congênita (HAC). Ela ocorre em 3 formas: perdedora de sal (a descrita na questão: combina virilização e desidratação), virilizante simples e não-clássica. É uma das doenças pesquisadas na triagem metabólica (teste do pezinho). Ocorre por deficiência da enzima 21-hidroxilase, que tem como consequência o acúmulo de 17-OH-progesterona, dosada para diagnóstico. Vamos às alternativas.
Alternativa A: INCORRETA. A HAC tem gônadas normais, e é nossa principal hipótese.
Alternativa B: INCORRETA. A disgenesia gonadal poderia se manifestar com amenorreia primária mais tardiamente: esse não seria o quadro.
Alternativa C e D: INCORRETAS. Embora o diagnóstico esteja correto a enzima que está alterada em mais de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita não é a descrita nas alternativas.
Alternativa E: CORRETA. Em cerca de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita, há a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que desencadeia uma deficiência na produção do cortisol e, em 75% dos casos, também da aldosterona. Com a redução do cortisol, há uma retroalimentação negativa deficiente na hipófise e no hipotálamo, que promove aumento do ACTH. Esse, por sua vez, estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e ao acúmulo de certos metabólitos precursores, principalmente a 17-hidroxiprogesterona, resultando no aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona que levam aos sinais clássicos de virilização.
Resposta correta, letra E.