Dica do autor: A síndrome de Turner é causada, na maioria dos casos, por monossomia do cromossomo X (45,X) ou mosaicismos envolvendo esse cromossomo. O pulo do gato para o diagnóstico no recém‑nascido é reconhecer sinais relacionados à disfunção linfática congênita (higroma cístico pré‑natal, linfedema das mãos e pés ao nascer) e às cardiopatias congênitas características — especialmente válvula aórtica bicúspide e coarctação da aorta. Esses achados refletem anomalias do desenvolvimento linfático e das estruturas vasculares torácicas durante a embriogênese. Clinicamente, além dos sinais mencionados, o espectro inclui pescoço alado/webbing, implantação baixa de cabelo, estatura baixa na infância e insuficiência gonadal com hipogonadismo hipergonadotrófico na puberdade. O diagnóstico é confirmado por cariótipo e/ou estudo genético que identifique perda total ou parcial do cromossomo X. No recém‑nascido, a combinação linfedema + cardiopatia obstrutiva ao fluxo arterial (como coarctação) numa menina deve acender o alerta para Turner — é o clássico “bater o olho e saber”.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Down (trissomia 21) tem quadro fenotípico distinto: hipotonia importante ao nascer, face aplanada, prega palmar única, fissuras palpebrais oblíquas e predisposição a cardiopatias do tipo septais e defeitos do canal atrioventricular. Linfoedema congênito nas mãos e pés ao nascimento e associação clássica com coarctação não são características típicas da trissomia 21, logo não é a melhor hipótese.

Alternativa B: INCORRETA. A trissomia 13 (síndrome de Patau) provoca malformações graves: anomalias do fechamento do tubo neural, holoprosencefalia, polidactilia, malformações oculares e cardíacas severas. O recém‑nascido costuma apresentar alterações múltiplas e marcantes, com prognóstico muito reservado. O quadro apresentado é relativamente focado (linfedema e coarctação) e não coincide com o padrão de Patau.

Alternativa C: CORRETA. Turner é a explicação mais coerente: trata‑se de menina, com sinais de disfunção linfática congênita (linfedema desde o nascimento) e coarctação da aorta — combinação clássica. A fisiopatologia envolve anomalia do desenvolvimento linfático e anomalias do arco aórtico; o diagnóstico definitivo é por estudo citogenético. Portanto, esta é a alternativa correta.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Noonan pode simular Turner em alguns aspectos (pescoço alado, linfedema fetal, cardiopatia congênita), sendo inclusive chamada de “Turner‑like” em alguns contextos. Porém, Noonan é uma RASopatia com herança autossômica dominante e acomete ambos os sexos. As cardiopatias mais típicas são estenose pulmonar valvar e cardiomiopatia hipertrófica; a associação tão típica com coarctação e o padrão fenotípico feminino puro tornam Noonan menos provável frente ao quadro descrito.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Prader‑Willi se manifesta no período neonatal por hipotonia marcada, dificuldade de sucção e, posteriormente, por hiperfagia e obesidade. Não há relação típica com linfedema congênito nem com coarctação da aorta, o que afasta essa hipótese para o caso apresentado.

Resposta: Alternativa C