Dica do autor: A questão traz um caso clássico da Doença de Hirschprung: RN com atraso na eliminação do mecônio, distensão abdominal e toque retal com saída de fezes explosivas.

A doença de Hirschprung, ou megacolon congênito, é uma doença congênita causada por defeito na migração de células ganglionares para os plexos mioentéricos (Auerbach) e submucosos (Meissner e Henle) do intestino grosso.

A ausência de células ganglionares distais na parte estreitada do intestino funciona como obstrução funcional, impedindo a transmissão coordenada das ondas peristálticas e a progressão adequada do bolo fecal.

O toque retal na doença de Hirschprung é característico, com ampola retal vazia e eliminação de fezes explosivas após o exame.

Se houver suspeita da doença, deve-se indicar o enema opaco com bário, à procura do chamado cone de transição.

Se ainda houver suspeita após o enema, deve-se realizar biópsia 2 cm acima da linha pectínia.

O diagnóstico é confirmado pela biópsia, com ausência de células ganglionares e aumento de fibras neurais.

O tratamento consiste em ressecção e anastomose mais proximal possível.

Vamos às alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. É associada a anomalias congênitas, particularmente síndrome de Down (10% dos pacientes).

Alternativa B: INCORRETA. Auxilia na investigação inicial, mas não é o padrão ouro.

Alternativa C: CORRETA. O padrão ouro para diagnóstico é a biópsia retal para identificar a ausência de células ganglionares.

Alternativa D: INCORRETA. É uma doença que progride de DISTAL para proximal, sendo mais acometido o retossigmoide.

Alternativa E: INCORRETA. A colostomia será uma opção em contexto de urgência, como sepse por colite de estase ou perfuração.

Resposta: Alternativa C