Dica do autor: A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, uma glicoproteína essencial para a integridade estrutural das fibras elásticas. Essa alteração afeta múltiplos sistemas, incluindo o cardiovascular, o musculoesquelético e o ocular. No sistema ocular, um dos achados mais característicos é a ectopia lentis, que consiste no deslocamento ou subluxação do cristalino, resultado do enfraquecimento das fibras zonulares que o sustentam. Esse achado está presente em até 60-80% dos pacientes com a síndrome e pode ser bilateral. O deslocamento costuma ser superior e temporal, o que ajuda na diferenciação em relação a outras condições como a homocistinúria, na qual o deslocamento é inferior. Além da ectopia lentis, os pacientes com Marfan também podem apresentar miopia alta, descolamento de retina, hipoplasia do nervo óptico e aumento do comprimento axial do globo ocular. Portanto, a avaliação oftalmológica é fundamental no diagnóstico e acompanhamento desses indivíduos, sendo inclusive um dos critérios diagnósticos na classificação de Ghent para a síndrome.

Alternativa A: INCORRETA. O glaucoma não é característico da síndrome de Marfan, embora possa ocorrer secundariamente a anormalidades anatômicas. No entanto, não é um achado típico ou frequente nem faz parte dos critérios diagnósticos.

Alternativa B: INCORRETA. Catarata é uma opacificação do cristalino geralmente relacionada ao envelhecimento, traumas ou diabetes, e não é uma manifestação típica da síndrome de Marfan. Pode surgir secundariamente após a ectopia lentis, mas não é considerada uma manifestação primária.

Alternativa C: CORRETA. A ectopia lentis, ou subluxação do cristalino, é o achado ocular mais típico da síndrome de Marfan. O deslocamento do cristalino ocorre devido à fragilidade das fibras zonulares, comprometidas pela deficiência de fibrilina-1. Esse achado é tão relevante que está presente nos critérios diagnósticos da síndrome.

Alternativa D: INCORRETA. A hemorragia vítrea é uma condição geralmente associada a traumas, retinopatia diabética proliferativa ou ruptura de vasos retinianos. Não é um achado comum na síndrome de Marfan.

Alternativa E: INCORRETA. A retinopatia diabética é uma complicação microvascular crônica do diabetes mellitus e não tem relação com a síndrome de Marfan. O paciente com Marfan não apresenta risco aumentado para essa condição a menos que também tenha diabetes.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21ª ed. McGraw-Hill Education, 2022.
• Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 14ª ed. Elsevier, 2021.
• Braunwald E. Tratado de Medicina Cardiovascular. Elsevier, 11ª edição, 2019.