Dica do autor: O Sarcoma de Ewing e os tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) pertencem ao mesmo espectro de neoplasias, chamadas de tumores da família de Ewing (Ewing Family Tumors). Essas neoplasias compartilham características histológicas, imunohistoquímicas e, sobretudo, genéticas, com um perfil molecular altamente específico.

A marca registrada dessas neoplasias é a translocação cromossômica recíproca t(11;22)(q24;q12). Essa translocação resulta na fusão do gene EWSR1, localizado no cromossomo 22q12, com o gene FLI1, que se encontra no cromossomo 11q24. O produto da fusão gênica EWS-FLI1 atua como um fator de transcrição aberrante, promovendo proliferação celular descontrolada e impedindo a diferenciação celular normal. Essa anormalidade é altamente específica e sensível, sendo detectada por técnicas como RT-PCR e FISH, e tem papel diagnóstico e prognóstico fundamental.

Portanto, reconhecer essa translocação não é apenas uma curiosidade acadêmica, mas uma ferramenta clínica poderosa, especialmente em biópsias pequenas ou com morfologia duvidosa.

Alternativa A: CORRETA. A translocação t(11;22)(q24;q12) é a mais comum e característica tanto do Sarcoma de Ewing quanto dos PNETs, sendo detectada em aproximadamente 85% dos casos. Essa fusão gênica entre o gene EWSR1 (cromossomo 22) e o gene FLI1 (cromossomo 11) é o marcador genético mais específico para os tumores da família de Ewing.

Alternativa B: INCORRETA. A translocação envolvendo os cromossomos 17 e 22 não está associada ao sarcoma de Ewing ou aos PNETs. Essa alternativa não representa nenhuma das translocações típicas conhecidas nesses tumores.

Alternativa C: INCORRETA. A fusão envolvendo os cromossomos 15 e 22 não ocorre nos tumores da família de Ewing. Não há evidência na literatura de que essa seja uma translocação relevante nesses tumores.

Alternativa D: INCORRETA. A translocação entre os cromossomos 18 e 22 também não é observada no sarcoma de Ewing nem nos PNETs. Essa alternativa está incorreta tanto do ponto de vista clínico quanto molecular.

Resposta: Alternativa A