Dica do autor: Na síndrome de Down, o ponto-chave é o defeito do desenvolvimento das almofadas endocárdicas (endocardial cushions), que leva à fusão incompleta das estruturas que formam o septo atrioventricular. O resultado mais clássico desse erro embriológico é o defeito atrioventricular completo (defeito do septo atrioventricular total ou AVSD completo), caracterizado por comunicação interatrial do tipo ostium primum, defeito do septo interventricular na porção de entrada e uma válvula atrioventricular comum. Clinicamente, trata-se inicialmente de uma cardiopatia acianótica por shunt esquerda‑direita, com sobrecarga volumétrica de câmaras direitas e risco precoce de hipertensão pulmonar se não tratada. Bater o olho: criança com Down + sopro sistólico e sinais de insuficiência cardíaca precoce tende a ser AVSD. Outras cardiopatias como tetralogia de Fallot, transposição ou Ebstein aparecem, mas com frequência bem menor; já a comunicação interatrial isolada pode ocorrer, porém, na síndrome de Down o padrão mais típico é o ostium primum inserido no contexto do AVSD, e não o ostium secundum isolado.

Alternativa A: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular total (AVSD completo) é a cardiopatia congênita mais comum na síndrome de Down. É consequência de falha na formação das almofadas endocárdicas e corresponde ao conjunto atrial + ventricular com uma válvula AV comum. É, na prática, a lesão que mais frequentemente temos de pensar ao avaliar um recém‑nascido com Down que apresenta sopro e sinais precoces de insuficiência cardíaca ou hipertensão pulmonar.

Alternativa B: INCORRETA. A transposição das grandes artérias é uma cardiopatia cianótica importante na infância, mas não é típica nem a mais prevalente na síndrome de Down. A associação existe, porém é muito menos comum que o AVSD. Além disso, TGA costuma se apresentar logo ao nascer com cianose significativa, o que difere do padrão mais frequentemente observado em Down.

Alternativa C: INCORRETA. A tetralogia de Fallot é uma das principais cardiopatias cianóticas e pode ocorrer em crianças com síndrome de Down, mas sua incidência é inferior à do AVSD. Tetralogia causa cianose por shunt direita‑esquerda e quadro clínico diferente do habitual para a população Down, que mais tipicamente apresenta defeitos do septo atrioventricular.

Alternativa D: INCORRETA. A anomalia de Ebstein é rara e não é caracteristicamente associada à síndrome de Down. Trata‑se de uma malformação da válvula tricúspide com deslocamento apical das cúspides e regurgitação tricúspide importante; apresenta manifestações clínicas e epidemiologia distintas das cardiopatias mais comuns em Down.

Alternativa E: INCORRETA. Comunicação interatrial (especialmente ostium secundum) é uma cardiopatia relativamente frequente na população geral, mas na síndrome de Down o padrão mais característico é o ostium primum inserido no contexto do AVSD. Ou seja, embora exista comunicação interatrial isolada, quando pensamos em Down o pulo do gato é lembrar do AVSD completo como a principal lesão.

Resposta: Alternativa A