Dica do autor: O conjunto de glicosúria (com glicemia normal), aminoacidúria, bicarbonatúria (acidose tubular proximal), hiperfosfatúria e hiperuricosúria aponta para uma falha do túbulo proximal: é a chamada síndrome de Fanconi. O pulo do gato é lembrar que, em adultos, a causa adquirida mais frequentemente associada a essa apresentação é a presença de cadeias leves monoclonais (proteínas de Bence Jones) produzidas pelo mieloma múltiplo. Essas cadeias leves são tóxicas para o epitélio proximal, causando lesão celular, inclusões citoplasmáticas e perda das funções de reabsorção de solutos de baixo peso molecular. Clinicamente, além dos achados laboratoriais, pode haver bone pain, anemia, hiperparatireoidismo por hipercalcemia e evidências de doença monoclonal no soro/urina. O diagnóstico se confirma com pesquisa de proteína monoclonal (EPP, imunofixação, cineses de cadeias leves livres) e mielograma; o tratamento é direcionado ao mieloma, o que muitas vezes reverte ou melhora a disfunção tubular.

Alternativa A: INCORRETA. A doença de Wilson pode afetar rins em casos raros e causar perda tubular, mas não é a principal etiologia de uma síndrome de Fanconi que se manifesta na idade adulta. Wilson costuma se apresentar com comprometimento hepático e neurológico e, quando há acometimento tubular, é mais atípico. Por isso, em um adulto com esse quadro clássico de Fanconi, Wilson não é a primeira hipótese.

Alternativa B: CORRETA. Mieloma múltiplo é a principal causa adquirida de síndrome de Fanconi em adultos. As cadeias leves produzidas pelo clone plasmocitário são filtradas e internalizadas pelo túbulo proximal, levando a injúria direta (proximal tubulopathy), perda da capacidade de reabsorção de glicose, aminoácidos, bicarbonato, fósforo e ácido úrico, e manifestações sistêmicas do mieloma. Na prática, quando o paciente adulto apresenta glicosúria com glicemia normal e as demais perdas tubulares, sempre considere e investigue mieloma múltiplo.

Alternativa C: INCORRETA. Saturnismo (intoxicação por chumbo) pode causar lesão renal e, em alguns contextos, disfunção tubular proximal, mas não é a causa predominante da síndrome de Fanconi em adultos. Além disso, o quadro clínico de intoxicação por chumbo costuma trazer sinais e sintomas ocupacionais/neurológicos típicos que orientam a investigação, o que difere do cenário em que o mieloma é a causa mais comum.

Alternativa D: INCORRETA. Amiloidose pode acometer os rins, geralmente provocando proteinúria em padrão nefrótico por deposição glomerular, e também pode estar associada ao mieloma em alguns casos. No entanto, a apresentação clássica de amiloidose não é a síndrome de Fanconi pura por lesão do túbulo proximal; assim, não é a principal etiologia desse conjunto de achados.

Alternativa E: INCORRETA. Cistinose é uma causa clássica de síndrome de Fanconi, mas é uma doença genética de início pediátrico e manifestações desde a infância. Em um adulto de 50 anos com início recente dos sintomas, a cistinose é altamente improvável como explicação principal.

Resposta: Alternativa B