Dica do autor: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica a proteína neurofibromina, importante reguladora da via Ras/MAPK, que controla o crescimento celular. Clinicamente, a NF1 se manifesta com múltiplos neurofibromas cutâneos, como os que aparecem na imagem, além de manchas café-com-leite, efélides axilares ou inguinais (sinal de Crowe), nódulos de Lisch na íris e histórico familiar positivo. O reconhecimento precoce dessa condição é essencial, visto que pode haver complicações neurológicas, ortopédicas e aumento do risco de tumores malignos do sistema nervoso periférico.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças do tecido conjuntivo, caracterizada por hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade vascular. Não cursa com múltiplos neurofibromas cutâneos como no caso apresentado.

Alternativa B: CORRETA. A presença de múltiplos nódulos cutâneos (neurofibromas), em um padrão progressivo desde a adolescência, com herança autossômica dominante, é altamente sugestiva de Neurofibromatose tipo 1, que é a principal hipótese diagnóstica para este quadro.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Marfan se caracteriza por alterações do tecido conjuntivo, com manifestações cardiovasculares (como dilatação da aorta), oculares (ectopia de lente) e esqueléticas (alta estatura, aracnodactilia), sem envolvimento cutâneo compatível com a imagem.

Alternativa D: INCORRETA. A hipercolesterolemia familiar cursa com manifestações como xantomas e doenças cardiovasculares precoces, não sendo associada a lesões nodulares cutâneas como as mostradas.

Alternativa E: INCORRETA. A distrofia miotônica é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada por fraqueza muscular e miotonia, e não por lesões cutâneas nodulares.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.