Dica do autor: O pulo do gato aqui é pensar numa doença sistêmica que envolva pulmão, pâncreas e fertilidade masculina. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que altera o transporte de cloro e água nas secreções epiteliais. Isso gera secreções viscoelásticas que obstruem brônquios e ductos exócrinos. No pâncreas, a obstrução crônica dos ductos leva à insuficiência exócrina com má absorção lipídica — daí a esteatorreia, fezes gordurosas e desnutrição proteico-calórica; a má absorção de vitaminas lipossolúveis e a hipoproteinemia podem explicar edema e comprometimento do crescimento/estado nutricional. Nos homens, a anomalia mais comum é a ausência bilateral congênita dos canais deferentes, levando a azoospermia obstrutiva e infertilidade apesar da atividade sexual. Do ponto de vista diagnóstico, o teste do suor (cloreto elevado) e o estudo genético confirmam o diagnóstico; o manejo é multidisciplinar: reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica, fisioterapia respiratória, antibióticos inalados/orais quando necessário e medidas de suporte nutricional.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de alfa-1 antitripsina pode causar doença hepática neonatal e enfisema panacinar em adultos jovens, mas não é típica para quadro de esteatorreia por insuficiência pancreática nem para ausência dos canais deferentes. Também não costuma apresentar tosse desde o nascimento com histórico de má absorção. Em suma, não coaduna com o conjunto-patognomônico apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. A desnutrição pode sim provocar atraso puberal e caracteres sexuais pouco desenvolvidos, mas isso é uma consequência não uma explicação para a associação de sintomas respiratórios crônicos desde o nascimento e esteatorreia. Ou seja, atraso puberal por desnutrição não explica a causa primária das fezes gordurosas, da tosse crônica e da infertilidade por ausência congênita dos deferentes.

Alternativa C: INCORRETA. Azoospermia é um achado (ausência de espermatozoides), não uma entidade etiológica. Embora homens com fibrose cística frequentemente tenham azoospermia obstrutiva por ausência bilateral dos canais deferentes, a simples indicação “azooespermia” não explica as manifestações gastrointestinais e respiratórias desde o início da vida. Portanto, não é a melhor resposta diagnóstica para o conjunto apresentado.

Alternativa D: CORRETA. Fibrose cística casa com todas as pistas: secreções viscoelásticas causando doença respiratória crônica; insuficiência pancreática exócrina levando a esteatorreia, má absorção, déficit ponderal e complicações nutricionais (edema por hipoproteinemia, carências de vitaminas); além da infertilidade masculina por ausência congênita dos deferentes. É a explicação unificadora para o quadro.

Alternativa E: INCORRETA. Hipopituitarismo pode justificar atraso puberal e alterações sistêmicas, porém não explicaria a combinação de esteatorreia, síndrome respiratória crônica desde o nascimento e infertilidade por ausência dos canais deferentes. Além disso, o hipopituitarismo traria sinais/endocrinopatias adicionais que não foram descritas.

Resposta: Alternativa D