Dica do autor: Quando a história clínica junta sinais neurológicos extrapiramidais (tremor, alterações de marcha, dificuldades de coordenação e alterações da escrita), alterações psiquiátricas (irritabilidade, agressividade) em um adolescente, associadas a anormalidades hepáticas e quadro sugestivo de hemólise, o pulo do gato é pensar numa doença metabólica que acomete fígado e cérebro ao mesmo tempo. A degeneração hepatolenticular (doença de Wilson) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre por defeito na excreção biliar (proteína ATP7B), levando acúmulo progressivo de cobre no fígado, no sistema nervoso central (especialmente núcleos da base) e em outros órgãos. Clinicamente costuma se manifestar na infância/adolescência com hepatite crônica, cirrose ou alterações bioquímicas hepáticas, anemização hemolítica por hemólise intravascular esporádica, sinais neurológicos extrapiramidais (tremor, distonia, ataxia, disartria) e alterações psiquiátricas. Achados orientadores: anéis de Kayser–Fleischer na córnea, ceruloplasmina sérica baixa, aumento de cobre urinário, e imagem de ressonância magnética com alterações nos núcleos da base. O reconhecimento precoce é crucial porque o tratamento com quelantes (penicilamina, trientina) ou zinco pode reverter ou estabilizar o quadro. No fim das contas, jovem com alteração hepática + hemólise + sintomas neuropsiquiátricos = olhar priorizado para Wilson.

Alternativa A: CORRETA. É a opção que melhor casa com o conjunto clínico descrito. Degeneração hepatolenticular (doença de Wilson) costuma debutar na infância/adolescência com manifestações hepáticas (alterações de provas de função, hepatite crônica ou cirrose), neurologia extrapiramidal (tremor, alterações de marcha, disartria, distonia) e alterações psiquiátricas (irritabilidade, mudanças de comportamento). A presença de quadro hematológico sugestivo de anemia hemolítica também é compatível, pois o excesso de cobre pode causar hemólise intravascular. Para fechar o diagnóstico, busca-se ceruloplasmina baixa, aumento de cobre urinário e pesquisa do anel de Kayser–Fleischer; tratamento com quelantes e zinco é eficaz e muda o prognóstico.

Alternativa B: INCORRETA. Doença de Alzheimer hereditária tem manifestação típica muito mais tardia (adultos de meia‑idade ou idosos), com quadro predominantemente de declínio cognitivo progressivo e demência. Não explicaria alterações hepáticas com provas hepáticas anormais, nem anemia hemolítica, nem o perfil de movimentos extrapiramidais iniciais em adolescente. Então, apesar da história familiar positiva para “Alzheimer” no enunciado, isso não torna a hipótese a mais provável aqui.

Alternativa C: INCORRETA. Porfirias (especialmente as agudas, como porfiria intermitente aguda) podem provocar sintomas neuropsiquiátricos, neuropatia e crises com dor abdominal, além de alterar exames hepáticos em alguns contextos, mas o quadro clássico não inclui hemólise crônica nem o conjunto típico de sinais extrapiramidais com disfunção hepática crônica na adolescência. Além disso, as manifestações porfirínicas costumam ter ataque com dor abdominal intensa, sintomas autonômicos e alterações urinárias fotossensíveis, o que não aparece no caso.

Alternativa D: INCORRETA. Doença de Parkinson apresenta sinais extrapiramidais (rigidez, tremor de repouso, bradicinesia), mas é tipicamente de início em idades mais avançadas; o início em adolescente é extremamente raro e, sobretudo, não se associa a alterações hepáticas e anemia hemolítica. Além disso, o perfil psiquiátrico e o envolvimento hepático sugeridos no enunciado não se encaixam com Parkinson idiopático.

Alternativa E: INCORRETA. Doença de Huntington pode ter movimentos coreicos e alterações comportamentais, e existe a forma juvenil, mas ela costuma apresentar características diferentes (rigidez e crises convulsivas na forma juvenil), além de ser uma condição autossômica dominante com história familiar típica de demência/cores. Crucialmente, Huntington não provoca alterações de provas hepáticas nem anemia hemolítica por acúmulo de metal. A associação hepática e a hemólise no jovem apontam muito mais para Wilson do que para Huntington.

Resposta: Alternativa A