Dica do autor: Essa questão aborda o tema da amenorreia primária, que é definida como a ausência da menarca até os 15 anos em adolescentes com desenvolvimento puberal normal, ou até os 13 anos quando não há desenvolvimento das características sexuais secundárias. O raciocínio clínico diante da amenorreia primária deve sempre seguir uma abordagem sistemática, que leve em conta tanto achados clínicos (como presença ou ausência de caracteres sexuais secundários) quanto dados laboratoriais e de imagem.

Neste caso, temos uma adolescente com fenótipo feminino, cariótipo 46,XY, testosterona em níveis masculinos, FSH normal e, principalmente, ausência de útero à ultrassonografia. Esses achados são bastante sugestivos de Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA) — um distúrbio raro em que há resistência dos tecidos-alvo à ação dos andrógenos devido a mutações no gene do receptor androgênico. Apesar de produzirem testosterona, os indivíduos com SIA não respondem aos andrógenos e, por isso, não desenvolvem genitália masculina nem estruturas internas femininas, pois a testosterona e o hormônio antimülleriano (AMH) impedem o desenvolvimento dos ductos de Müller (útero, tubas e parte da vagina). Como resultado, apresentam fenótipo feminino, testículos intra-abdominais, vagina curta e ausência de útero, com pelos pubianos escassos ou ausentes, já que a pilificação é dependente da ação dos andrógenos.

Alternativa A: INCORRETA. A disgenesia gonadal, como na Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY), também cursa com amenorreia primária, porém o FSH costuma estar elevado, devido à falência gonadal. Além disso, há presença de útero e ausência de caracteres sexuais secundários, o que não se aplica ao caso descrito. A paciente tem FSH normal, pelos axilares/púbicos discretos, e testosterona alta, o que não se encaixa nesse diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. A malformação Mülleriana, como na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, pode sim causar amenorreia primária e cursa com ausência de útero, vagina curta e cariótipo 46,XX. Contudo, os níveis hormonais (FSH, LH, testosterona) são normais para o sexo feminino, o que não é o caso aqui — a paciente apresenta testosterona em níveis masculinos e cariótipo 46,XY. Além disso, nesse quadro, os pelos pubianos e axilares são geralmente normais, o que também afasta essa hipótese.