Dica do autor: A paciente apresenta amenorreia primária associada a caracteres sexuais secundários normais, ausência de útero e agenesia do terço superior da vagina na ressonância magnética (RNM), mas com ovários normais. Esse conjunto de achados é característico da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).

A síndrome de MRKH é uma causa congênita de amenorreia primária devido à falha no desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando em:

1. Agenesia ou hipoplasia do útero e da vagina (terço superior).
2. Presença de ovários funcionais, permitindo o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais.
3. Cromossomo sexual normal (46,XX).

O diagnóstico é frequentemente realizado na adolescência, quando a paciente busca avaliação por não apresentar menarca, apesar de caracteres secundários bem desenvolvidos. A presença de ovários normais distingue essa condição de outras etiologias de amenorreia primária.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) explica a amenorreia primária associada à ausência de útero e terço superior da vagina, com ovários funcionais e caracteres sexuais secundários normais.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) é caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico, ausência ou disfunção dos ovários, baixa estatura e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Esses achados não são compatíveis com a paciente descrita, que possui ovários normais e caracteres sexuais secundários presentes.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Morris (síndrome de insensibilidade completa aos androgênios, 46,XY) apresenta ausência de útero e vagina, mas os pacientes têm testículos abdominais ou inguinais (não ovários) e caracteres sexuais secundários femininos devido à conversão de androgênios em estrogênios. Não é o caso aqui, pois a paciente tem ovários normais.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura, 46,XY) resulta em amenorreia primária e ausência de caracteres sexuais secundários, pois os pacientes não possuem função gonadal (testes ou ovários funcionais). Isso não corresponde ao quadro clínico apresentado.

Alternativa E: INCORRETA. A disgenesia gonadal completa (46,XY) resulta em ausência de caracteres sexuais secundários e gônadas não funcionais, o que não corresponde à descrição desta paciente.

Resposta: Alternativa A.