Dica do autor: Pense no desenvolvimento gonadal e na ação dos hormônios fetais. As gônadas indiferenciadas só vão determinar o fenótipo sexual se produzirem hormônios: testosterona para desenvolver os órgãos sexuais masculinos externos e fator anti‑Mülleriano (AMH) para regrar a regressão das estruturas müllerianas (útero, trompas). Quando as gônadas são meramente “estrias” (streak gonads) não há produção de hormônios sexuais nem de AMH: por isso o fenótipo externo segue feminino (porque não houve virilização), e as estruturas müllerianas permanecem (útero e trompas presentes, muitas vezes hipoplásicos pela falta de esteroides). Clinicamente isso se traduz em meninas com estatura normal, ausência de desenvolvimento puberal (infantilismo sexual) e amenorreia primária; o cariótipo pode ser 46,XY (disgenesia gonadal pura tipo Swyer) ou, em termos mais amplos, há disgenesia gonadal independente do fenótipo externo. O pulo do gato é bater o olho nas tiras gonadais + útero presente: isso aponta para gonadas não funcionantes que não produziram AMH nem estrógenos suficientes — ou seja, disgenesia gonadal pura.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) cursa com disgenesia gonadal (ovários em “estrias”) MAS tem quadro clínico característico: baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, linfedema na infância, e geralmente outras malformações (cardíacas, renais). No enunciado a estatura é normal e não há menção às características fenotípicas típicas de Turner, o que torna essa alternativa inadequada.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é um quadro de masculino com hipogonadismo: paciente é geneticamente masculino, com estatura alta, testículos pequenos e, frequentemente, ginecomastia e azoospermia. Não há presença de útero/trompas nem genitália externa feminina normal, portanto não se encaixa no caso descrito.

Alternativa C: INCORRETA. A “síndrome dos ovários resistentes” (síndrome de Savage/resistência ovariana) caracteriza‑se por ovários com folículos presentes, mas sem resposta aos gonadotrofinas — há hiperplasia folicular e níveis elevados de FSH/LH. As gônadas não aparecem como estrias fibróticas; além disso a anatomia interna costuma ser preservada, mas a diferença chave é que nesta síndrome há história hormonal e achados ovarianos distintos, não gônadas em estrias como descrito.

Alternativa D: INCORRETA. Pseudo‑hermafroditismo feminino (verdadeiro termo atual: distúrbios do desenvolvimento sexual com virilização em indivíduo 46,XX) apresenta ambiguidade genital ou sinais de virilização por exposição androgênica fetal (genitália externa ambígua, clitoromegalia). Nesse cenário a presença de útero é possível, mas a genitália externa não seria completamente feminina e não haveria gônadas em estrias; portanto não bate com o enunciado.

Alternativa E: CORRETA. Disgenesia gonadal pura encaixa perfeitamente: gônadas em estrias (gonadas não funcionantes), genitália externa feminina, presença de útero e trompas (porque faltou AMH fetal) e falta de desenvolvimento puberal por deficiência de esteroides gonadais — resultando em infantilismo sexual. Esse padrão é clássico de disgenesia gonadal pura (ex.: Swyer), que explica todos os achados do enunciado.

Resposta: Alternativa E