Dica do autor: Amenorreia primária com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários é o clássico sinal de que os ovários estão funcionando e produzindo estrogênio — ou seja, a via hipotalâmico-hipofisária e as gônadas estão, em grande parte, preservadas. O pulo do gato é lembrar da embriologia: as estruturas uterinas e grande parte da vagina derivam dos ductos müllerianos. Se esses ductos não se desenvolvem (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser, por exemplo), a paciente tem genitália externa feminina e mamas normais, mas ausência de útero ou vagina proximal, resultando em amenorreia primária. Ao bater o olho, quando vê amenorreia primária com mamas e pelos pubianos bem desenvolvidos, deve pensar em alteração mülleriana (ou outras causas onde há produção estrogênica normal). Fique ligado também nas diferenciações: na insensibilidade androgênica completa há desenvolvimento mamário normal, mas geralmente pelos pubianos escassos e cariótipo 46,XY; na insuficiência ovariana precoce ou em defeitos hipotalâmicos/hipofisários você costuma ter ausência ou atraso dos caracteres sexuais.

Alternativa A: INCORRETA. Alterações ao nível hipotalâmico (por exemplo, amenorreia hipotalâmica funcional) causam redução da liberação de GnRH, levando a baixos níveis de LH/FSH e, por consequência, baixos níveis de estrogênio. Isso geralmente se manifesta com atraso ou ausência do desenvolvimento das mamas e pelos pubianos. Portanto, não se encaixa no quadro de amenorreia primária com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais.

Alternativa B: INCORRETA. Alterações ovarianas (como falência ovariana precoce) resultam em hipoestrogenismo: ausência de desenvolvimento mamário e aumento de gonadotrofinas (FSH alto). Logo, o achado de caracteres sexuais secundários bem desenvolvidos torna essa hipótese improvável como causa isolada da amenorreia primária.

Alternativa C: CORRETA. Alteração ao nível do trato mülleriano explica perfeitamente o quadro. Na agenesia mülleriana/síndrome de MRKH, a paciente tem ovários normais (portanto, estrogênio suficiente para desenvolvimento mamário e pilificação pubiana), mas ausência ou hipoplasia do útero e porção superior da vagina, causando amenorreia primária. Exames complementares: exame físico (vagina curta), imagem pélvica (ultrassom ou ressonância mostrando ausência de útero), cariótipo para diferenciar de outras causas (ex.: insensibilidade androgênica completa 46,XY) e avaliação psicológica/planejamento reprodutivo (conservação ovariana e opções reprodutivas são pontos-chave).

Alternativa D: INCORRETA. Patologias hipofisárias (como tumor produtor de prolactina ou hipopituitarismo) costumam alterar a produção de gonadotrofinas e, por tabela, influenciar os níveis de estrogênio, levando frequentemente a alterações nos caracteres sexuais secundários (diminuição do desenvolvimento mamário se forem crônicas e severas). Além disso, muitas doenças hipofisárias cursam com outros sinais/endocrinopatias que chamam atenção. Assim, não é a explicação mais compatível com amenorreia primária com caracteres sexuais normais.

Resposta: Alternativa C