Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do expert: As malformações congênitas têm relevante importância na mortalidade perinatal. Segundo Zugaib Obstetrícia, sua prevalência na população geral é de 2 a 3%, representando 20 a 30% das mortes perinatais. Por isso, é de suma importância que o diagnóstico das malformações seja feito durante o pré-natal, a fim de oferecer aos pais aconselhamento genético apropriado, planejar a terapêutica necessária durante a gestação e ofertar assistência neonatal adequada. O método mais efetivo para diagnóstico pré-natal de malformações fetais é a ultrassonografia, porém, por ser um exame operador dependente e necessitar de aparelhos ultrassonográficos de boa resolução de imagem, pode ser necessária a utilização de outros exames para o diagnóstico, como a ressonância magnética. Existem dois momentos fundamentais no rastreamento e diagnóstico das malformações fetais: a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, realizada de 11 a 13 semanas e 6 dias de gravidez, e o exame morfológico do segundo trimestre, podendo ser realizado de 18 a 24 semanas de gestação, mas preferivelmente de 20 a 24 semanas, pelo maior tamanho e melhor visualização das estruturas fetais. A maior parte das malformações congênitas ocorrem em gestantes que não apresentam fator de risco identificável, por isso, a ultrassonografia morfológica deve ser oferecida a todas as grávidas durante o pré-natal. As anomalias do trato gastrointestinal representam aproximadamente 15 a 20% de todas as anomalias congênitas, sendo que atualmente a maior parte do trato gastrointestinal pode ser avaliada no exame ultrassonográfico. Os defeitos da parede abdominal incluem onfalocele, gastrosquise, anomalias do pedúnculo e extrofia da cloaca ou da bexiga. Na paciente em questão, a ressonância fetal evidenciou defeito de fechamento da parede corporal anterior, cordão umbilical medindo 20 mm e exteriorização de todo conteúdo das alças de delgado, achados compatíveis com gastrosquise. Vamos entender o porquê… A gastrosquise é caracterizada pela presença de uma fenda que atravessa toda a espessura da parede abdominal sem envolver o cordão umbilical, com a presença de alças intestinais e outros órgãos abdominais exteriorizados através da abertura, sem membrana peritoneal recobrindo-os. É um defeito decorrente do fechamento incompleto dos folhetos laterais durante a 6ª semana de gestação. Geralmente, a ultrassonografia permite o diagnóstico de gastrosquise já a partir de 12 semanas de gestação. Na vigência desta anomalia, é preconizada a cesárea, com o objetivo de minimizar o trauma dos órgãos eviscerados, prevenir infecção e permitir um planejamento do tratamento cirúrgico imediato, sendo realizada assim que houver maturidade fetal. Outro dado que a questão nos traz e que é importante relembrarmos, é o comprimento do cordão umbilical. O comprimento do cordão varia de 30 a 100 cm, com uma média de 55 cm. Cordões curtos estão associados com inatividade fetal relacionadas a malformações, doenças miopáticas e neuropáticas, oligoâmnio e algumas síndromes. Neste caso, o cordão curto identificado ao exame de imagem condiz com a suspeita de malformação fetal.

Alternativa A: INCORRETA. A onfalocele, principal diagnóstico diferencial da gastrosquise, consiste em um defeito na linha mediana da parede abdominal, com a presença de saco herniário com conteúdo visceral, no qual se insere o cordão umbilical. Neste caso, a membrana peritoneal recobre o conteúdo exteriorizado. Ocorre devido a falha do intestino em retomar a cavidade abdominal em razão da ausência de fusão dos folhetos laterais.
Alternativa B: CORRETA. Vide dica do expert.
Alternativa C: INCORRETA. A hérnia de cordão umbilical é um tipo de defeito da parede abdominal ventral, no qual ocorre herniação do intestino delgado e ocasionalmente outras vísceras abdominais na base do cordão umbilical normalmente inserido através de um anel umbilical patente. Neste caso, o restante da parede abdominal anterior geralmente é normal, diferentemente do que ocorre na onfalocele e na gastrosquise. Acredita-se que a hérnia de cordão surja de uma hérnia fisiológica persistente do intestino médio.
Alternativa D: INCORRETA. A hérnia umbilical é uma entidade que ocorre somente após o nascimento, não podendo ser diagnosticada durante o pré-natal. É caracterizada por um defeito da fáscia da parede abdominal anterior que ocorre quando o anel umbilical não se fecha, propiciando a protrusão de um saco peritoneal que é coberto por pele e pode apresentar conteúdo intra-abdominal, como omento ou intestino.

Resposta: Alternativa B.