Nível de dificuldade: moderada.
Dica do professor: Quando um paciente apresenta desordens neurológicas associadas a evidências de comprometimento respiratório e perda progressiva da força, o diagnóstico de doença de Pompe deve vir à nossa mente. A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular ocasionado por alterações no metabolismo do glicogênio, que passa a se acumular no meio intracelular, sendo os tecidos nervoso e muscular os mais atingidos.
Alternativa A: INCORRETA. A doença de Gaucher é caracterizada pelo acúmulo de produtos do metabolismo lipídico nos tecidos corporais. A depender do local e da quantidade desse acúmulo, bem como a depender da idade do paciente, as apresentações clínicas variam entre sintomas como hepatomegalia, esplenomegalia, alterações ósseas, problemas neurológicos (convulsões, rigidez de membros), doenças hematológicas, entre outros.
Alternativa B: CORRETA. Seus sintomas principais abrangem fraqueza muscular progressiva, desenvolvimento de insuficiência respiratória, dificuldades para mastigar ou engolir, predisposição a infecções respiratórias, cardiomegalia, entre outros.
Alternativa C: INCORRETA. Dentre os achados descritos, somente a fraqueza muscular e os problemas cardíacos se aproximam da doença de Lyme. Ela é mais fortemente caracterizada por dores e edema articular, febre, cansaço, eritema cutâneo migratório e, possivelmente, meningite, paralisia de Bell, bloqueios cardíacos, miocardite e pericardite.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Pfeiffer é uma condição genética rara em que há o fechamento prematuro das suturas dos ossos do crânio. Portanto, suas principais características clínicas envolvem anomalias ósseas como hipertelorismo, achatamento do nariz, maxilar estreito, entre outras.
Alternativa E: INCORRETA. A doença de Refsum é bem marcada por alterações neurológicas como retinite pigmentar atípica, redução dos campos visuais, anosmia, ataxia, parestesias, neuropatia periférica, etc. Ela também pode ser permeada por doenças coronarianas com alterações eletrocardiográficas.
Resposta correta, letra B.