Dica do autor: Questão sobre síndromes polipoides hamartomatosas.

• A síndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley, atualmente mais conhecida como síndrome do hamartoma tumoral PTEN (PHTS), é uma condição genética rara caracterizada pela presença de múltiplos hamartomas, que são crescimentos tumorais benignos. Essa síndrome é causada por mutações no gene PTEN, um gene supressor de tumor que desempenha um papel crucial no crescimento e divisão celular. Indivíduos com essa síndrome geralmente apresentam vários sintomas, incluindo macrocefalia (cabeça anormalmente grande), atrasos no desenvolvimento e uma predisposição para certos tipos de tumores, tanto benignos quanto malignos. A condição também está associada com anormalidades na pele.

• A Polipose Juvenil é uma condição genética rara que envolve o desenvolvimento de múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, principalmente no cólon e no reto, mas também podem ocorrer no estômago e intestino delgado. Esses pólipos são normalmente benignos, mas têm potencial para se tornar malignos (cancerosos) ao longo do tempo. A condição geralmente se manifesta na infância ou na adolescência, embora possa não ser diagnosticada até a idade adulta em alguns casos. Os sintomas mais comuns incluem sangramento gastrointestinal, dor abdominal, anemia devido à perda de sangue, e diarreia. A Polipose Juvenil é hereditária e é causada por mutações em genes específicos que afetam o crescimento e desenvolvimento celular no revestimento do trato gastrointestinal. O manejo da Polipose Juvenil geralmente envolve vigilância regular através de endoscopias para monitorar e remover os pólipos, a fim de prevenir a progressão para câncer. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia mais extensa, como a remoção de partes do intestino, dependendo da quantidade e do tamanho dos pólipos. Além disso, é essencial um acompanhamento genético e clínico contínuo devido ao risco aumentado de câncer gastrointestinal.

• A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas pigmentadas na pele e mucosas. Essas manchas são geralmente marrons e aparecem desde a infância. Embora os pólipos não sejam tipicamente cancerígenos, podem causar complicações como obstrução intestinal e sangramento. A síndrome também aumenta o risco de desenvolver vários tipos de câncer, como estômago, intestino, pâncreas, mama e ovário. É causada por mutações no gene STK11. O manejo inclui monitoramento regular dos pólipos e rastreamento de câncer para detecção e tratamento precoces.



• A síndrome de Cowden é uma doença genética causada por mutações no gene PTEN, parte da síndrome do hamartoma tumoral PTEN (PHTS). É caracterizada pela formação de múltiplos hamartomas em diversas partes do corpo, incluindo pele, mucosas, cérebro e trato gastrointestinal. Os pacientes também têm risco elevado de desenvolver cânceres como os de mama, tireoide, endométrio e renal. Os sintomas físicos incluem macrocefalia e alterações cutâneas como tricolemomas. O diagnóstico envolve critérios clínicos e pode ser confirmado geneticamente. O manejo da síndrome foca na vigilância e prevenção de cânceres, requerendo exames regulares e, às vezes, intervenções cirúrgicas.

I-Pigmentação perioral, pigmentação de dedos, pólipos hamartomatosos gastrointestinais, câncer de intestino delgado, pâncreas, colorretal e cordões sexuais (ovário) - Peutz-Jeghers (C)

II-Pólipos hamartomatosos gastrointestinais, risco aumentado de câncer gástrico e colorretal. - Polipose Juvenil (B)

III-Polipos hamartomatosos coloretais, lesões mucocutaneas, triquilemomas faciais, queratoses acrais, pápulas papilomatosas, lesões mucosas. Neoplasia maligna e benigna da tireoide, mama, útero e pele (Triquilemomas múltiplos). – Cowden (D)

IV-Macrocefalia, fibromatose, pólipos hamartomatosos, hemagiomas, alterações penianas. Relacione as características fenotípicas descritas acima com as síndromes polipoides hamartomatosas abaixo. - Bannayan-Ruvalcaba-Riley (A)

Logo, a sequência correta da associação entre as colunas é: I – C; II – B; III – D; IV – A.

Resposta: Alternativa B.