Nível de dificuldade: DIfícil
Dica do professor: A síndrome da regressão caudal (SRC) é uma malformação rara descrita pela primeira vez por Bernard Duhamel, em 1960, como um espectro de malformações congênitas que consiste de anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha lombossacral das extremidades inferiores. Atualmente é caracterizada por anomalia anorretal e do sistema genital e desenvolvimento incompleto do sacro.
Sua etiologia é ainda obscura. Discute-se que o diabetes materno, a predisposição genética, teratogênicos, interação entre fatores ambientais e a hipoperfusão vascular sejam possíveis causas. Existem trabalhos experimentais tentando indicar a administração de insulina, a hipoglicemia e a hiperglicemia como agentes desencadeantes da síndrome. A hiperglicemia é o teratógeno mais comumente envolvido nesta síndrome. Parece que a hiperglicemia leva a uma produção aumentada de radicais livres a partir do influxo de glicose através das células lesadas e membranas mitocondriais, sobrepondo-se à capacidade enzimática imatura de neutralizar este excesso de radicais livres. Este excesso de radicais livres pode ter efeito teratogênico direto ou através de uma cadeia de eventos, incluindo o aumento da peroxidação lipídica, levando finalmente a um rompimento o sinal de transcrição. Esta anomalia não é de etiologia hereditária, o risco de recorrência é muito pequeno, embora mais alto nos diabéticos. A taxa de incidência da regressão caudal é 200 vezes mais alta em pacientes com história materna de diabetes insulino-dependente. Nas pacientes normais, a incidência da SRC ocorre em 0,2 a 1%. No entanto, a história de diabetes materna ocorre em somente 16% a 22% nos recém-nascidos com SRC. Passarge et al. observaram antecedentes maternos de diabetes em 16% a 38% dos casos de regressão caudal, respectivamente. Cerca de 22% dos casos estão associados com diabete mellitus I ou um outro tipo de diabete mellitus na mãe, sendo que em mulheres que fazem uso de insulina a probabilidade de gerar uma criança especial é maior em relação a mulheres não dependentes de insulina, também pode estar associada a anomalias musculoesquelética, sistema genital, cardíaco, respiratório e gastrointestinais.

Resposta correta, letra A.