Dica do autor: A triagem neonatal biológica foi o primeiro teste de triagem neonatal, implantado no país em 2001, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Atualmente, a maioria dos Estados do país se encontra na fase IV de implantação, com o rastreio de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. No final de abril de 2021 foi aprovada uma lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. Foi definido o prazo de um ano para iniciar a ampliação do teste do pezinho, que deve ser realizada de forma escalonada em 5 etapas, mas o prazo para implantação de cada etapa ainda não foi definido pelo Ministério da Saúde. O teste do pezinho é realizado pela punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro realizada, pelo menos, 48 horas após o início da amamentação e em até 28 dias de vida, sendo o período ideal de coleta da primeira amostra entre o 3º e o 5º dia de vida. O teste do pezinho é um exame de triagem. Se alterado, o paciente deverá ser reconvocado para a realização dos exames confirmatórios conforme o fluxo definido para cada doença. A questão pede justamente que você identifique quais os exames realizados no teste do pezinho para a triagem de cada uma das doenças.

Alternativa A: INCORRETA.O teste do pezinho realiza a dosagem de TSH (hormônio estimulante da tireoide) na amostra de sangue seco. Apenas alguns serviços particulares fazem também a dosagem do T4 livre. A janela ideal para triagem do hipotireoidismo congênito é entre 24 e 72 horas de vida. Caso o resultado do TSH esteja entre 10 e 20 mUI/L, o RN deve ser convocado para repetir a dosagem do TSH pela punção do calcanhar e avaliação da amostra em sangue seco. Apenas se essa 2ª dosagem se mantiver alterada ou se o 1º resultado do TSH for superior a 20 mUI/L está indicada a dosagem venosa de TSH e T4 livre até 2 a 6 semanas de vida. Esse “atalho” realizado para crianças com TSH muito alto no teste do pezinho é justificado pelo fato de que a maioria desses pacientes apresenta hipotireoidismo congênito, como uma forma de não retardar o diagnóstico com outra coleta da amostra em papel-filtro.

Alternativa B: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que é triada pelo teste do pezinho pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), enzima produzida no pâncreas que se apresenta elevada no sangue dos pacientes com fibrose cística pancreatoinsuficiente. Caso a primeira amostra esteja alterada, devido às diversas situações que podem originar resultados falso-positivos e à baixa especificidade do exame, recomenda-se a coleta de outra amostra de sangue em papel-filtro para uma 2ª dosagem do IRT em até 2 a 4 semanas. Caso esta segunda amostra se mantenha alterada, está indicada a confirmação do diagnóstico por meio do teste do cloro no suor, padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística.

Alternativa C: CORRETA. A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter autossômico recessivo, no qual a criança é incapaz de metabolizar o aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos), geralmente em decorrência da deficiência da fenilalanina hidroxilase. A triagem neonatal é feita pela dosagem quantitativa de fenilalanina sanguínea, sendo essencial para a avaliação que a criança tenha ingerido proteínas. Por isso, a amostra só pode ser colhida após 48 horas de vida. Crianças que não tiveram contato com leite materno podem colher o exame desde que estejam sob dieta parenteral com aminoácidos essenciais. Se o teste do pezinho vier alterado, a confirmação é feita pela dosagem quantitativa da fenilalanina sanguínea. Além disso, também pode ser realizada a genotipagem para a identificação da mutação causadora do defeito genético.

Alternativa D: INCORRETA. A doença falciforme é um distúrbio autossômico recessivo causado por um defeito estrutural da cadeia beta da globina, conduzindo às alterações físico-químicas na molécula de hemoglobina e na forma das hemácias, originando hemácias em foice quando expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio e infecções. Na doença falciforme a hemoglobina predominante é a hemoglobina S. A anemia falciforme ocorre quando o indivíduo é homozigoto para hemoglobina S (HbSS), mas outras variantes também podem ocorrer, dando origem às outras doenças falciformes, como a hemoglobinopatia SC e a S-beta talassemia. A triagem neonatal das hemoglobinopatias é realizada pela eletroforese de hemoglobina. A hemoglobina predominante em humanos é a hemoglobina A, porém, no período neonatal, ainda encontramos uma grande proporção de hemoglobina F (fetal). A proporção entre hemoglobina A e F vai se modificando com o tempo, com uma redução gradual da HbF. O perfil hemoglobínico padrão para um RN é HbFA (devido a maior proporção da hemoglobina fetal em relação à hemoglobina A), já o paciente com anemia falciforme terá o padrão HbFS (homozigoto para produção de hemoglobina S).

Resposta: Alternativa C.