Dica do autor: A questão nos trouxe um neonato com hipotonia, icterícia prolongada, hérnia umbilical, macroglossia, constipação, dificuldade para mamar e fontanelas amplas. Um quadro bem florido que caracteriza uma das doenças triadas pelo teste do pezinho. Vamos relembrar alguns aspectos desse teste?

Esse teste deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida, mas na impossibilidade de coleta, pode ser postergado no máximo por 30 dias. As doenças que podem ser diagnosticadas são:

F-F-H-H-H-D-T

- Fibrose cística
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia adrenal congênita
- Hemoglobinopatias
- Deficiência de biotinidase
- Toxoplasmose

Atenção: Não esqueça de erros inatos do metabolismo e imunodeficiências primárias, nem da homocistinútia clássica (adicionada em Maio de 2023).

Conclusão: Sendo assim, frente a todos esses achados, o diagnóstico mais provável para este bebê é o Hipotireoidismo Congênito, condição considerada uma emergência pediátrica, já que sua fisiopatologia envolve a incapacidade da glândula tireoide de produzir as quantidades necessárias dos hormônios tireoideanos, levando à redução dos processos metabólicos do neonato e trazendo diversas consequências se não identificado e tratado precocemente.

Vejamos as demais alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. Essa condição não está associada aos sintomas apresentados no caso, sendo principalmente relacionada a crises hemolíticas em resposta a certos medicamentos ou infecções.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a galactosemia venha a causar problemas metabólicos, ela geralmente não está associada à macroglossia, hérnia umbilical ou fontanelas amplas.

Alternativa C: CORRETA. Conforme dica do autor.

Alternativa D: INCORRETA. Os achados dessa condição podem incluir deficiência intelectual, convulsões, náuseas, vômitos, erupção cutânea eczematosa e odor corporal característico.

Alternativa E: INCORRETA. Ela se caracteriza por infecções de repetição do trato respiratório (pneumonia, bronquiolite), esteatorreia (fezes amolecidas e gordurosas), baixo ganho pondero-estatural e síndrome disabsortiva com deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e desnutrição.

Resposta: Alternativa C.