Dica do autor: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina, causada por mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima converte fenilalanina em tirosina, utilizando tetraidrobiopterina (BH4) como cofator. Na ausência ou deficiência desta enzima, a via metabólica é bloqueada, resultando no acúmulo de fenilalanina e deficiência na produção de tirosina, precursora essencial para a síntese de neurotransmissores (dopamina, noradrenalina), hormônios tireoidianos e melanina. O acúmulo tóxico de fenilalanina no SNC leva a atraso mental, crises convulsivas e transtornos motores e comportamentais se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente. A base do tratamento é a restrição dietética de fenilalanina, iniciada logo após o diagnóstico na triagem neonatal (teste do pezinho).

Fonte: Acervo Sanar

Alternativa A: INCORRETA. Leucina e isoleucina não fazem parte da via metabólica ilustrada.

Alternativa B: INCORRETA. Metionina e cisteína pertencem a uma via diferente, do metabolismo de enxofre.

Alternativa C: CORRETA. A fenilalanina se acumula devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, e a tirosina deixa de ser formada adequadamente, levando às consequências clínicas da PKU.

Alternativa D: INCORRETA. Glutamina e glutamato são intermediários do metabolismo do ácido glutâmico, não envolvidos diretamente na PKU.

Alternativa E: INCORRETA. Homocisteína e metionina fazem parte do ciclo da metionina, não da via da fenilalanina.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.