Dica do autor: A principal causa de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários normais e cariótipo 46XX é a agenesia mülleriana (síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser, MRKH). Nessa condição há falha no desenvolvimento das estruturas müllerianas (útero e porção superior da vagina), enquanto os ovários se formam normalmente e produzem estrogênio, garantindo o desenvolvimento mamário e pilificação típicos da puberdade. Na clínica, a paciente costuma apresentar vagina encurtada ou apenas um fundo de saco (às vezes descrito como fenda ou depressão na região), ausência de menstruação e ultrassonografia sem imagem uterina, com ovários em posição habitual. Importante ficar ligado: MRKH é uma causa de amenorreia primária (não há história prévia de sangramento), o cariótipo é 46XX, e frequentemente existem anomalias renais ou esqueléticas associadas — por isso sempre investigar rins e coluna. O pulo do gato no diagnóstico é bater o olho na tríade: amenorreia primária + caracteres sexuais normais + ausência de útero à imagem.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) cursa com fenótipo externo feminino, 46XY e presença de gônadas testiculares (às vezes intra‑abdominais), ausência de útero devido à ação de AMH testicular e vagina curta com fundo de saco. Clínica típica inclui desenvolvimento mamário por aromatização dos andrógenos, porém com pouca ou ausente pilificação pubiana/axilar. No caso em questão o cariótipo é 46XX e não há sinais compatíveis com insensibilidade androgênica, portanto descartada.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura) apresenta cariótipo 46XY com fenótipo feminino, mas ao contrário da MRKH há desenvolvimento de útero (os ductos müllerianos se formam porque existe deficiência de hormônio antimülleriano), e essas pacientes geralmente têm desenvolvimento puberal inadequado (gônadas disgenéticas não produzem estrogênio suficiente) levando a redução dos caracteres sexuais secundários e necessidade de terapia hormonal. Na questão, a paciente tem 46XX, caracteres sexuais compatíveis com a idade e ausência de útero, o que afasta Swyer.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere‑se a sinéquias intrauterinas adquiridas (pós‑procedimentos uterinos, retenção placentária, curetagens) e leva habitualmente a oligomenorreia ou amenorreia secundária em paciente com história prévia de sangramento menstrual. Além disso, o útero está presente (apesar de com cavidade reduzida). No caso descrito trata‑se de amenorreia primária, sem história de procedimento prévio, e a ultrassonografia não mostra imagem uterina, o que não é compatível com Asherman.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser é a explicação que fecha o quadro: paciente 46XX, caracteres sexuais secundários normais (ovários funcionantes), ausência de imagem uterina na USG e exame ginecológico que pode revelar fenda/vagina curta ou dimple. É a causa mais provável de amenorreia primária nesse contexto; condutas seguintes incluem avaliação anatômica mais detalhada (ressonância, avaliação urológica) e aconselhamento reprodutivo/psicológico.

Resposta: Alternativa D