Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: Trata-se de uma criança do sexo masculino, com quadro de dificuldade de aprendizado e hiperatividade, associado a orelhas e mandíbula proeminentes e testículos aumentados, e história familiar sugestiva de comprometimento mental, o que direciona a suspeita diagnóstica para Síndrome do X frágil. A Síndrome do X frágil (FRA-XA) é responsável pela maioria das causas de retardo mental (RM) herdado, ocorrendo um caso em cada 1250 homens. A expressão fenotípica é mais marcante em pacientes do sexo masculino e consiste em retardo mental, macrorquidismo, face estreita e alongada, alterações comportamentais, problemas ortopédicos, como hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas, pés planos, escoliose, peito escavado, além de outros sinais menos comuns, como prognatismo, calosidades, prega única simiesca, palato ogival ou fendido, prolapso de válvula mitral, hérnia inguinal, autismo e sinal de Babinski. O índice de suspeição clínica de SXF deve ser alto sempre que um clínico avalia um indivíduo com déficit cognitivo significativo. O SXF é causado na maioria dos casos (mais de 99%), pela expansão progressiva e metilação subsequente de uma repetição trinucleotidica de 3 bases, CGGn, que ocorre na região 5 ‘não traduzida do gene FMR1. A mutação completa inclui níveis de repetição CGG de 200 até cerca de 2000. Estas mutações completas são derivadas de alelos instáveis ou pré-mutados (55-200 repetições CGG), que estão associadas com fenótipos distintos do SXF, incluindo o risco de insuficiência prematura do ovário em mulheres e a síndrome tremor- ataxia associado a X frágil.
Resposta correta, letra A.