Dica do autor: O hipotireoidismo congênito é o defeito endócrino metabólico congênito mais frequente, com prevalência de 1:1.500 a 1:4.000 nascidos vivos, acometendo duas vezes mais meninas. É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireoide. Em 85% dos casos o problema está na formação da glândula (disgenesia tireoidiana – tireoide ausente ou ectópica são casos geralmente esporádicos), e em 15% temos um problema bioquímico na síntese dos hormônios tireoidianos (disormoniogênese tireoidiana decorrente de mutações recessivas). A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito são assintomáticas ao nascer, em decorrência da passagem transplacentária de T4. Caso a criança não seja diagnosticada pelo teste do pezinho, ela pode evoluir clinicamente com hipotonia muscular, sonolência excessiva, icterícia prolongada, constipação, baixo ganho ponderoestatural, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso central até os 2 anos de vida, de forma que a sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, com retardo mental já a partir da 2ª semana de vida. Se instituído precocemente, o tratamento com levotiroxina é eficaz e pode evitar as sequelas. O teste do pezinho realiza a triagem do hipotireoidismo congênito pela dosagem de TSH. Caso o resultado do TSH esteja entre 10 e 20 mUI/L, o RN deve ser convocado para repetir a dosagem do TSH pela punção do calcanhar e avaliação da amostra em sangue seco. Apenas se essa 2ª dosagem se mantiver alterada ou se o 1º resultado do TSH for superior a 20 mUI/L está indicada a dosagem venosa de TSH e T4 livre até 2 a 6 semanas de vida, para a confirmação do diagnóstico e início do tratamento com levotiroxina.

Para definição da etiologia do hipotireoidismo, podem ser necessários outros exames, como dosagem de tireoglobulina, ultrassonografia ou cintilografia com captação de iodo radioativo pela tireoide (busca o tecido tireóideo ectópico); entretanto, a realização desses exames não deve retardar o início do tratamento com levotiroxina (idealmente iniciado até 14 dias de vida), podendo-se adiar a investigação etiológica para os 3 anos de vida, quando a levotiroxina pode ser suspendida com maior segurança. O Manual Técnico da Triagem Neonatal Biológica do Ministério da Saúde (2016) recomenda manter o tratamento até os 2 anos de idade, quando é possível realizar a suspensão da medicação por um período curto para avaliar a função tireoidiana basal e a necessidade de reposição continuada.

Alternativa A: INCORRETA. A cintilografia de tireoide pode ser útil para investigar etiologia, mas não é recomendada neste momento.

Alternativa B: INCORRETA. Suspender a reposição hormonal antes dos 2 anos de idade coloca o desenvolvimento neuropsicomotor em risco.

Alternativa C: INCORRETA. Reduzir a dose de levotiroxina sem justificativa e realizar nova ultrassonografia não seguem as diretrizes para hipotireoidismo congênito.

Alternativa D: CORRETA. Manter a reposição hormonal até os 2 anos de idade está de acordo com o protocolo oficial do Ministério da Saúde, garantindo o desenvolvimento adequado e segurança do paciente.

Resposta: Alternativa D