Dica do autor: Aqui o pulo do gato é correlacionar o exame físico com as malformações congênitas associadas a síndromes cromossômicas. A coarctação da aorta é uma estreitamento focal da aorta torácica, tipicamente juxtaductal, que gera hiperpressão nas câmaras e membros acima da lesão e hipoperfusão dos membros inferiores. Clinicamente aparece com hipertensão dos membros superiores, pulso femoral fraco ou atrasado em relação ao rádiobradial e sopro sistólico ejetivo que pode irradiar para o dorso. Em crianças maiores, a queixa pode ser hipertensão arterial, cefaleia ou epistaxe. A síndrome de Turner (monossomia X) costuma apresentar baixa estatura, pescoço alado (pregas laterais de pele), implantação baixa do cabelo, e tem forte associação com cardiopatias, especialmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide. Ou seja: menina com sinal sugestivo de Turner + sinais de obstrução aórtica extra-valvar/torácica = coarctação em cenário de Turner. Bater o olho e saber: pulso fraco nas extremidades inferiores e diferença de pressão entre membros superiores e inferiores em uma menina com pregas laterais no pescoço = coarctação + Turner.

Alternativa A: CORRETA. Coarctação de aorta é a melhor explicação para o quadro hemodinâmico (hipertensão arterial em criança, sopro sistólico ejetivo com irradiação para o dorso e diminuição da amplitude dos pulsos nos membros inferiores). As pregas laterais no pescoço são achado clássico da síndrome de Turner, que tem forte associação com coarctação. Portanto, a combinação descrita casa perfeitamente com coarctação da aorta em portadora de síndrome de Turner.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a coarctação seja citada, a síndrome de Down não é caracteristicamente associada a coarctação da aorta — as cardiopatias clássicas na trissomia do 21 são defeitos do septo atrioventricular, tetralogia de Fallot e comunicação interventricular/auricular. Além disso, a morfologia e os achados extrassístêmicos (pregas laterais do pescoço, sexo feminino com sinais de Turner) não condizem com Down. Portanto essa associação está incorreta.

Alternativa C: INCORRETA. Estenose aórtica supravalvar costuma estar associada a síndromes como Williams e se apresenta com sopro sistólico em foco aórtico e frequentemente com pulsos amplos e hiperfluxo periférico; não é típica em síndrome de Down. Além disso, a estenose supravalvar não costuma gerar exatamente o padrão de diminuição de pulso em membros inferiores com irradiação para o dorso como na coarctação. Logo, associação com síndrome de Down torna a alternativa equivocada.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner pode sim coexistir com anomalias valvares, como valva aórtica bicúspide que pode evoluir para estenose valvar. Contudo, o quadro descrito (hipertensão nos membros superiores, pulso fraco nos membros inferiores, sopro irradiando para o dorso) é muito mais sugestivo de coarctação de aorta do que de estenose aórtica valvar. Assim, a combinação proposta focalizando estenose valvar não explica tão bem os achados periféricos e o sinal cervical típico de Turner, sendo incorreta para este caso.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome do X frágil é uma causa de deficiência intelectual e apresenta características comportamentais e fenotípicas próprias, mas não tem associação típica com coarctação da aorta nem com as pregas laterais do pescoço descritas. A presença de sinais cardiovasculares e do fenótipo sugerido apontam claramente para Turner, não para X frágil.

Resposta: Alternativa A