Nível de dificuldade: Moderado. Dica do expert: Paciente apresenta provável hipotireoidismo, mas como chegamos nesse diagnóstico? Segundo o UpToDate, o hipotireoidismo primário refere-se à produção inadequada de hormônios tireoidianos na glândula tireoide. O hipotireoidismo congênito é triado no Brasil por meio do teste do pezinho, através da dosagem de TSH em sangue seco, também sendo utilizada a dosagem de T4 livre em serviços particulares. As causas incluem exposição gestacional, como deficiência ou excesso de iodo, ou anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH ou drogas antitireoidianas, ou uma forma leve de disromonogênese da tireoide. A grande maioria dos recém-nascidos são assintomáticos ao nascimento (mais de 90%), pois os hormônios tireoidianos maternos atravessam a placenta e geralmente há alguma função tireoidiana residual. Sendo assim, os sintomas se desenvolvem ao longo dos primeiros meses de vida, como nessa paciente de 4 meses de idade, em que comumente apresentam letargia, choro rouco, problemas de alimentação, muitas vezes precisando ser acordado para amamentar, constipação, face inchada (mixedematosa) e/ou grosseira, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas grandes, hipotonia, pele seca, hipotermia e icterícia prolongada (principalmente hiperbilirrubinemia não conjugada). Vamos relembrar os sintomas da paciente e notar como são compatíveis? Menina (é mais prevalente no sexo feminino) de 4 meses de idade (geralmente os sintomas surgem nos primeiros meses de vida) em aleitamento materno exclusivo em livre demanda que está evacuando fezes secas em pequena quantidade a cada 5 dias. Além de apresentar choro rouco e não segurar a cabeça, o abdome é distendido e flácido e apresenta uma hérnia umbilical, pesa 4880 g (baixo para a idade). Ademais, para afastar outros diagnósticos diferenciais, o ânus é típico e sem fissuras e não há fezes em ampola retal. Vamos analisar as alternativas! Alternativa A: INCORRETA. O megacólon congênito, ou também conhecida como doença de Hirschsprung, é causado pela ausência congênita de células ganglionares no reto distal e se estende proximalmente ao cólon por uma distância variável em que os pacientes geralmente se apresentam com dificuldade para eliminar mecônio; constipação intestinal progressiva; distensão abdominal; fezes ""explosivas"" com toque retal; vômitos biliosos; baixo peso, não sendo o caso dessa paciente. Alternativa B: INCORRETA. O vômito, que pode ou não ser bilioso (verde ou amarelo fluorescente) é o sintoma mais comum de má rotação na infância, não sendo presente nessa paciente. Alternativa C: INCORRETA. A fibrose cística é causada por mutações na proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística e geralmente os lactentes apresentam íleo meconial, sintomas respiratórios e falha de crescimento, não sendo o caso dessa paciente. Alternativa D: CORRETA. Vide a dica do expert, paciente apresenta provável hipotireoidismo. Alternativa E: INCORRETA. A galactosemia clássica é causada pela deficiência completa de galactose-1-fosfato uridil transferase. Lactentes geralmente apresentam nos primeiros dias após o início da alimentação com leite materno contendo galactose ou com leite de vaca com icterícia, vômitos, hepatomegalia, déficit de crescimento, má alimentação, letargia, diarreia e sepse, não sendo o caso dessa paciente. Resposta: Alternativa D.