Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.
Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
- pele/suor de sabor muito salgado;
- tosse persistente, muitas vezes com catarro;
- infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
- chiados no peito ou falta de fôlego;
- baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
- diarreia;
- surgimento de pólipos nasais;
- baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

A maioria dos casos de fibrose cística é inicialmente identificada por triagem neonatal, mas até 10% só são diagnosticados na adolescência ou início da idade adulta. Apesar dos avanços nos exames genéticos, o teste de cloreto no suor continua sendo o padrão para confirmar o diagnóstico de fibrose cística na maioria dos casos por causa de sua sensibilidade e especificidade, simplicidade e disponibilidade.
Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:

- ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
- suporte nutricional;
- medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
- fisioterapia respiratória;
- atividade física;
- acompanhamento multidisciplinar frequente.


Resposta correta, letra E.