A Esclerose Tuberosa é uma doença que está no grupo das síndromes neurocutâneas, também denominadas facomatoses. É um grupo de doenças nas quais suas manifestações clínicas principais são neurológicas e dermatológicas – por isso o exame de toda a pele, de forma detalhada, faz parte de um exame neurológico bem feito. Essa associação de acometimento neurológico e dermatológico tem explicação na origem embrionária – os dois sistemas tem origem do mesmo folheto embrionário. A Esclerose Tuberosa trata-se de uma desordem multissistêmica da migração, proliferação e diferenciação celular, resultando no desenvolvimento de tumores benignos, que podem atingir o encéfalo, rins, pele, coração, pulmões e outros órgãos. É uma doença autossômica dominante, porém 2/3 dos casos correspondem a mutações novas. Apresenta uma incidência de aproximadamente 1 para cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos. A esclerose tuberosa é caracterizada por retardo mental, epilepsia, adenomas sebáceos, manchas hipocrômicas, entre outros. A epilepsia ocorre de forma precoce em 80 a 90% dos pacientes e geralmente as crises se iniciam como espasmos infantis, desenvolvendo Síndrome de West. A deficiência mental está presente em 45-65% dos casos e está associado com a severidade das crises convulsivas, tamanho e localização dos túberes e nódulos subependimários no sistema nervoso central. As machas hipopigmentadas estão presentes 90% dos pacientes, geralmente > ou = 3 com pelo menos 5 mm de diâmetro, contorno irregular e em forma de folha. Alternativa correta: letra C